New Insights on the Genetic Basis Underlying SHILCA Syndrome: Characterization of the <i>NMNAT1</i> Pathological Alterations Due to Compound Heterozygous Mutations and Identification of a Novel Alternative Isoform.

Abad-Morales, Víctor; Wert, Ana; Ruiz Gómez, María Ángeles; Navarro, Rafael; Pomares, Esther

New Insights on the Genetic Basis Underlying SHILCA Syndrome: Characterization of the NMNAT1 Pathological Alterations Due to Compound Heterozygous Mutations and Identification of a Novel Alternative Isoform.

Abad-Morales, Víctor; Wert, Ana; Ruiz Gómez, María Ángeles; Navarro, Rafael; Pomares, Esther.

Afiliação

Abad-Morales V; Fundació de Recerca de l'Institut de Microcirurgia Ocular, 08035 Barcelona, Spain.
Wert A; Department of Genetics, Institut de Microcirurgia Ocular (IMO), 08035 Barcelona, Spain.
Ruiz Gómez MÁ; Fundació de Recerca de l'Institut de Microcirurgia Ocular, 08035 Barcelona, Spain.
Navarro R; Department of Pediatric Ophthalmology, Strabismus and Neurophthalmology, Institut de Microcirurgia Ocular (IMO), 08035 Barcelona, Spain.
Pomares E; Pediatric Metabolic Unit and Neuropediatrics, Hospital Universitari Son Espases, 07120 Palma de Mallorca, Spain.

Int J Mol Sci ; 22(5)2021 Feb 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33668384

Assuntos

Perda Auditiva Neurossensorial/patologia; Deficiência Intelectual/patologia; Amaurose Congênita de Leber/patologia; Nicotinamida-Nucleotídeo Adenililtransferase/genética; Osteocondrodisplasias/patologia; Pré-Escolar; Feminino; Perda Auditiva Neurossensorial/complicações; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Heterozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/genética; Amaurose Congênita de Leber/complicações; Amaurose Congênita de Leber/genética; Masculino; Mutação; Osteocondrodisplasias/complicações; Osteocondrodisplasias/genética; Linhagem; Isoformas de Proteínas

Palavras-chave

Leber congenital amaurosis (LCA); developmental delay; hypomyelination; inherited retinal diseases; macular coloboma; nicotinamide mononucleotide adenylyltransferase 1 (NMNAT1); sensorineural hearing loss; spondylo-epiphyseal dysplasia; spondylo-epiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual disability and Leber congenital amaurosis (SHILCA); transcriptional alteration

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Amaurose Congênita de Leber / Perda Auditiva Neurossensorial / Deficiência Intelectual / Nicotinamida-Nucleotídeo Adenililtransferase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google