Further expanding the mutational spectrum of brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis: A rare disorder with neurologic regression and skeletal features.

Kindis, Erdem; Simsek-Kiper, Pelin Özlem; Kosukcu, Can; Taskiran, Ekim Z; Göçmen, Rahsan; Utine, Eda; Haliloglu, Göknur; Boduroglu, Koray; Alikasifoglu, Mehmet

Kindis, Erdem; Simsek-Kiper, Pelin Özlem; Kosukcu, Can; Taskiran, Ekim Z; Göçmen, Rahsan; Utine, Eda; Haliloglu, Göknur; Boduroglu, Koray; Alikasifoglu, Mehmet.

Afiliação

Kindis E; Department of Medical Genetics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
Simsek-Kiper PÖ; Department of Pediatric Genetics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
Kosukcu C; Department of Bioinformatics, Institute of Health Sciences, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
Taskiran EZ; Department of Medical Genetics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
Göçmen R; Department of Radiology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
Utine E; Department of Pediatric Genetics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
Haliloglu G; Department of Pediatric Neurology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
Boduroglu K; Department of Medical Genetics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
Alikasifoglu M; Department of Pediatric Genetics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.

Am J Med Genet A ; 185(6): 1888-1896, 2021 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33749994

Assuntos

Encéfalo/anormalidades; Leucoencefalopatias/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Osteosclerose/genética; Receptores de Fator Estimulador das Colônias de Granulócitos e Macrófagos/genética; Adolescente; Encéfalo/patologia; Criança; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Homozigoto; Humanos; Íntrons/genética; Leucoencefalopatias/patologia; Masculino; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Mutação/genética; Degeneração Neural/genética; Degeneração Neural/patologia; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Malformações do Sistema Nervoso/patologia; Transtornos do Neurodesenvolvimento/patologia; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/patologia; Osteosclerose/patologia; Fenótipo; Irmãos

Palavras-chave

CSF1R; dysosteosclerosis; exome sequencing; neurodegeneration

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteosclerose / Encéfalo / Receptores de Fator Estimulador das Colônias de Granulócitos e Macrófagos / Leucoencefalopatias / Transtornos do Neurodesenvolvimento Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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