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Identification of two novel de novo TUBB variants in cases with brain malformations: case reports and literature review.
Watanabe, Kazuki; Nakashima, Mitsuko; Kumada, Satoko; Mashimo, Hideaki; Enokizono, Mikako; Yamada, Keitaro; Kato, Mitsuhiro; Saitsu, Hirotomo.
Afiliação
  • Watanabe K; Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan.
  • Nakashima M; Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan. mnakashi@hama-med.ac.jp.
  • Kumada S; Department of Neuropediatrics, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, Japan.
  • Mashimo H; Department of Neuropediatrics, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, Japan.
  • Enokizono M; Department of Radiology, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan.
  • Yamada K; Department of Pediatric Neurology, Aichi Developmental Disability Center Central Hospital, Kasugai, Japan.
  • Kato M; Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Saitsu H; Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan. hsaitsu@hama-med.ac.jp.
J Hum Genet ; 66(12): 1193-1197, 2021 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34211110
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tubulina (Proteína) / Encéfalo / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Mutação / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tubulina (Proteína) / Encéfalo / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Mutação / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão