Genetic basis of hereditary hypophosphataemic rickets and phenotype presentation in children and adults.

Tavana, Nahid; Thilakavathy, Karuppiah; Kennerson, Marina L; Ting, Tzer Hwu

Tavana, Nahid; Thilakavathy, Karuppiah; Kennerson, Marina L; Ting, Tzer Hwu.

Afiliação

Tavana N; Department of Biomedical Science, Faculty of Medicine and Health Sciences, Universiti Putra Malaysia, Selangor, Malaysia.
Thilakavathy K; Department of Biomedical Science, Faculty of Medicine and Health Sciences, Universiti Putra Malaysia, Selangor, Malaysia.
Kennerson ML; Genetics and Regenerative Medicine Research Group, Faculty Medicine and Health Sciences, Universiti Putra Malaysia, Selangor, Malaysia.
Ting TH; Northcott Neuroscience Laboratory, ANZAC Research Institute, University of Sydney, Concord, NSW, Australia.

Endokrynol Pol ; 72(4): 366-394, 2021.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34292571

Assuntos

Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar; Raquitismo Hipofosfatêmico; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/diagnóstico; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/genética; Fator de Crescimento de Fibroblastos 23; Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética; Humanos; Hipercalciúria; Fenótipo; Raquitismo Hipofosfatêmico/diagnóstico; Raquitismo Hipofosfatêmico/genética

Palavras-chave

FGF23; PHEX; XLHR; clinical features; hypophosphataemic rickets; hypophosphatemia; mutation; phenotype

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / Raquitismo Hipofosfatêmico Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Endokrynol Pol Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Malásia

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