Genetic Study of Fanconi Anemia in Infancy Revealed FANCI Mutations and Defective ALDH2 Variant: A Case Report.

Urata, Takayo; Imamura, Toshihiko; Osone, Shinya; Muramatsu, Hideki; Takahashi, Yoshiyuki; Hosoi, Hajime

Urata, Takayo; Imamura, Toshihiko; Osone, Shinya; Muramatsu, Hideki; Takahashi, Yoshiyuki; Hosoi, Hajime.

Afiliação

Urata T; Department of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto.
Imamura T; Department of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto.
Osone S; Department of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto.
Muramatsu H; Department of Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.
Takahashi Y; Department of Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.
Hosoi H; Department of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto.

J Pediatr Hematol Oncol ; 44(2): e438-e441, 2022 Mar 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34310468

Assuntos

Anemia de Fanconi; Aldeído-Desidrogenase Mitocondrial/genética; Anemia de Fanconi/genética; Proteínas de Grupos de Complementação da Anemia de Fanconi/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral / Prevencao_e_fatores_de_risco / Hereditariedade Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anemia de Fanconi Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Hematol Oncol Assunto da revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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