Your browser doesn't support javascript.
loading
A Rare Case of Brachyolmia with Amelogenesis Imperfecta Caused by a New Pathogenic Splicing Variant in LTBP3.
Flex, Elisabetta; Imperatore, Valentina; Carpentieri, Giovanna; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Tedesco, Maria Giovanna; Rogaia, Daniela; Mencarelli, Amedea; Di Cara, Giuseppe; Verrotti, Alberto; Troiani, Stefania; Merla, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Prontera, Paolo.
Afiliação
  • Flex E; Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanità, 00161 Rome, Italy.
  • Imperatore V; Medical Genetics Unit, University and Hospital of Perugia, 06129 Perugia, Italy.
  • Carpentieri G; Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanità, 00161 Rome, Italy.
  • Bruselles A; Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, 00146 Rome, Italy.
  • Ciolfi A; Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanità, 00161 Rome, Italy.
  • Pizzi S; Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, 00146 Rome, Italy.
  • Tedesco MG; Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, 00146 Rome, Italy.
  • Rogaia D; Medical Genetics Unit, University and Hospital of Perugia, 06129 Perugia, Italy.
  • Mencarelli A; Medical Genetics Unit, University and Hospital of Perugia, 06129 Perugia, Italy.
  • Di Cara G; Medical Genetics Unit, University and Hospital of Perugia, 06129 Perugia, Italy.
  • Verrotti A; Pediatric Clinic, University and Hospital of Perugia, 06129 Perugia, Italy.
  • Troiani S; Pediatric Clinic, University and Hospital of Perugia, 06129 Perugia, Italy.
  • Merla G; Neonatal Intensive Care Unit, University and Hospital of Perugia, 06129 Perugia, Italy.
  • Tartaglia M; Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, University of Naples Federico II, 80131 Naples, Italy.
  • Prontera P; Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, 00146 Rome, Italy.
Genes (Basel) ; 12(9)2021 09 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34573388
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente / Amelogênese Imperfeita Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Peru Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente / Amelogênese Imperfeita Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Peru Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália