How to fix a broken protein: restoring function to mutant human cystathionine ß-synthase.

Kruger, Warren D

Kruger, Warren D.

Afiliação

Kruger WD; Cancer Signaling and Epigenetics Program, Fox Chase Cancer Center, Philadelphia, PA, USA. warren.kruger@fccc.edu.

Hum Genet ; 141(7): 1299-1308, 2022 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34636997

Assuntos

Cistationina beta-Sintase; Homocistinúria; Cistationina beta-Sintase/genética; Cistationina beta-Sintase/metabolismo; Homocistinúria/tratamento farmacológico; Homocistinúria/terapia; Humanos; Chaperonas Moleculares/genética; Mutação; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistationina beta-Sintase / Homocistinúria Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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