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Copy number variations residing outside the SHOX enhancer region are involved in Short Stature and Léri-Weill dyschondrosteosis.
Fanelli, Antonella; Vannelli, Silvia; Babu, Deepak; Mellone, Simona; Cucci, Alessia; Monzani, Alice; Al Essa, Wael; Secco, Andrea; Follenzi, Antonia; Bellone, Simonetta; Prodam, Flavia; Giordano, Mara.
Afiliação
  • Fanelli A; Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Vannelli S; Endocrinologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria e Specialità Pediatriche, Ospedale Regina Margherita, Citta della Salute e della Scienza, Torino, Italy.
  • Babu D; Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Mellone S; Laboratorio di Genetica, S.C.D.U Biochimica Clinica, Azienda Ospedaliera Universitaria "Maggiore della Carità", Novara, Italy.
  • Cucci A; Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Monzani A; Divisione di Pediatria, AOU "Maggiore della Carità", Novara, Italy.
  • Al Essa W; Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Secco A; SC Pediatria e DEA Pediatrico, Azienda Ospedaliera SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo, Alessandria, Italy.
  • Follenzi A; Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Bellone S; Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Prodam F; Divisione di Pediatria, AOU "Maggiore della Carità", Novara, Italy.
  • Giordano M; Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
Mol Genet Genomic Med ; 10(1): e1793, 2022 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34811950
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Nanismo / Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Nanismo / Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália