Clinical presentation and genetic analyses of neurofibromatosis type 1 in independent patients with monoallelic double de novo closely spaced mutations in the NF1 gene.

Stella, Alessandro; Lastella, Patrizia; Viggiano, Luigi; Bagnulo, Rosanna; Resta, Nicoletta

Stella, Alessandro; Lastella, Patrizia; Viggiano, Luigi; Bagnulo, Rosanna; Resta, Nicoletta.

Afiliação

Stella A; Department of Biomedical Sciences and Human Oncology, Laboratory of Medical Genetics, Università di Bari Aldo Moro, Bari, Italy.
Lastella P; Rare Disease Center, Internal MedicineUnit 'C. Frugoni', AOU Policlinico di Bari, Bari, Italy.
Viggiano L; Department of Biology, University of Bari Aldo Moro, Bari, Italy.
Bagnulo R; Department of Biomedical Sciences and Human Oncology, Laboratory of Medical Genetics, Università di Bari Aldo Moro, Bari, Italy.
Resta N; Department of Biomedical Sciences and Human Oncology, Laboratory of Medical Genetics, Università di Bari Aldo Moro, Bari, Italy.

Hum Mutat ; 43(10): 1354-1360, 2022 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35723633

Assuntos

Neurofibromatose 1; Genes da Neurofibromatose 1; Testes Genéticos; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Mutação; Neurofibromatose 1/diagnóstico; Neurofibromatose 1/genética

Palavras-chave

closely spaced multiple mutations; de novo mutations; in cis doublets; neurofibromatosis type 1; paternal age effect

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral / Tipos_de_cancer / Outros_tipos Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neurofibromatose 1 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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