Hemifacial microsomia is linked to a rare homozygous variant V162I in FRK and validated in zebrafish.

Xiong, Jianjun; Wang, Xi; Fan, Chunxin; Yan, Jizhou; Zhu, Jinwen; Cai, Tao

Xiong, Jianjun; Wang, Xi; Fan, Chunxin; Yan, Jizhou; Zhu, Jinwen; Cai, Tao.

Afiliação

Xiong J; Experimental Medicine Section, NIDCR, Bethesda, Maryland, USA.
Wang X; College of Basic Medical Science, Jiujiang University, Jiujiang, China.
Fan C; Beijing Angel Gene Medical Technology Co., Ltd., Beijing, China.
Yan J; Department of Stomatology, First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.
Zhu J; International Research Center for Marine Biosciences, Ministry of Science and Technology, Shanghai Ocean University, Shanghai, China.
Cai T; International Research Center for Marine Biosciences, Ministry of Science and Technology, Shanghai Ocean University, Shanghai, China.

Oral Dis ; 29(8): 3472-3480, 2023 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36070195

Assuntos

Síndrome de Goldenhar; Humanos; Feminino; Camundongos; Animais; Adolescente; Síndrome de Goldenhar/genética; Peixe-Zebra/genética; Mandíbula/anormalidades; Articulação Temporomandibular; Cartilagem; Proteínas de Neoplasias; Proteínas Tirosina Quinases

Palavras-chave

FRK; Hemifacial microsomia; homozygous missense mutation; patient; zebrafish

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Goldenhar Limite: Adolescent / Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Oral Dis Assunto da revista: ODONTOLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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