Whole exome sequencing, clinical exome or targeted gene panels: what to choose for suspected lethal skeletal dysplasia (short rib thoracic dysplasia type IV).

Das, Shreya; Sharma, Charu; Gothwal, Meenakshi; Tada, Nayan

Das, Shreya; Sharma, Charu; Gothwal, Meenakshi; Tada, Nayan.

Afiliação

Das S; Obstetrics and Gynaecology, All India Institute of Medical Sciences, Jodhpur, Rajasthan, India.
Sharma C; Obstetrics and Gynaecology, All India Institute of Medical Sciences, Jodhpur, Rajasthan, India sharma.charu651@gmail.com.
Gothwal M; Obstetrics and Gynaecology, All India Institute of Medical Sciences, Jodhpur, Rajasthan, India.
Tada N; Paediatrics, All India Institute of Medical Sciences, Jodhpur, Rajasthan, India.

BMJ Case Rep ; 15(9)2022 Sep 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36123010

Assuntos

Exoma; Ultrassonografia Pré-Natal; Exoma/genética; Feminino; Humanos; Gravidez; Costelas/diagnóstico por imagem; Síndrome de Costela Curta e Polidactilia; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Abortion; Genetics; Pregnancy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ultrassonografia Pré-Natal / Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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