NEK8-Associated Nephropathies: Do Autosomal Dominant Forms Exist?

Mehawej, Cybel; Chouery, Eliane; Ghabril, Ramy; Tokajian, Sima; Megarbane, Andre

Mehawej, Cybel; Chouery, Eliane; Ghabril, Ramy; Tokajian, Sima; Megarbane, Andre.

Afiliação

Mehawej C; Department of Human Genetics, Gilbert and Rose-Marie Chagoury School of Medicine, Lebanese American University, Byblos, Lebanon.
Chouery E; Department of Human Genetics, Gilbert and Rose-Marie Chagoury School of Medicine, Lebanese American University, Byblos, Lebanon.
Ghabril R; Pediatric Nephrology Unit, Department of Clinical Pediatrics, Saint George University Hospital, University of Balamand, Beirut, Lebanon.
Tokajian S; Department of Natural Sciences, School of Arts and Sciences, Lebanese American University, Byblos, Lebanon.
Megarbane A; Department of Human Genetics, Gilbert and Rose-Marie Chagoury School of Medicine, Lebanese American University, Byblos, Lebanon.

Nephron ; 147(3-4): 229-233, 2023.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36215968

Assuntos

Doenças Renais Policísticas; Proteínas Quinases; Masculino; Humanos; Pré-Escolar; Proteínas Quinases/genética; Proteínas Quinases/metabolismo; Quinases Relacionadas a NIMA/genética; Variações do Número de Cópias de DNA; Doenças Renais Policísticas/genética; Mutação

Palavras-chave

Autosomal dominant; Genetic variant; NEK8; Nephronophthisis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Quinases / Doenças Renais Policísticas Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Nephron Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Líbano

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