Genotype and Phenotype Landscape of 283 Japanese Patients with Tuberous Sclerosis Complex.

Togi, Sumihito; Ura, Hiroki; Hatanaka, Hisayo; Niida, Yo

Togi, Sumihito; Ura, Hiroki; Hatanaka, Hisayo; Niida, Yo.

Afiliação

Togi S; Center for Clinical Genomics, Kanazawa Medical University Hospital, Uchinada 920-0293, Japan.
Ura H; Department of Advanced Medicine, Division of Genomic Medicine, Medical Research Institute, Kanazawa Medical University, Uchinada 920-0293, Japan.
Hatanaka H; Center for Clinical Genomics, Kanazawa Medical University Hospital, Uchinada 920-0293, Japan.
Niida Y; Department of Advanced Medicine, Division of Genomic Medicine, Medical Research Institute, Kanazawa Medical University, Uchinada 920-0293, Japan.

Int J Mol Sci ; 23(19)2022 Sep 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36232477

Assuntos

Esclerose Tuberosa; Humanos; Análise Mutacional de DNA/métodos; Genótipo; Japão/epidemiologia; Mutação; Fenótipo; Esclerose Tuberosa/epidemiologia; Esclerose Tuberosa/genética; Proteína 1 do Complexo Esclerose Tuberosa/genética; Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética

Palavras-chave

deep intronic mutations; genotypephenotype correlations; mosaic mutations; mutation detection methods; tuberous sclerosis complex

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral / Tipos_de_cancer / Outros_tipos Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esclerose Tuberosa Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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