Suspected Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease but Cerebellar Vermis Hypoplasia, Oligophrenia Ataxia, Coloboma, and Hepatic Fibrosis (COACH) Syndrome in Retrospect, A Delayed Diagnosis Aided by Genotyping and Reverse Phenotyping: A Case Report and A Review of the Literature.

Sambharia, Meenakshi; Freese, Margaret E; Donato, Francisco; Bathla, Girish; Abukhiran, Ibrahim M M; Dantuma, Maisie I; Mansilla, M Adela; Thomas, Christie P

Sambharia, Meenakshi; Freese, Margaret E; Donato, Francisco; Bathla, Girish; Abukhiran, Ibrahim M M; Dantuma, Maisie I; Mansilla, M Adela; Thomas, Christie P.

Afiliação

Sambharia M; Division of Nephrology, Department of Internal Medicine, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA.
Freese ME; Division of Nephrology, Department of Internal Medicine, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA.
Donato F; Department of Radiology, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA.
Bathla G; Department of Radiology, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA.
Abukhiran IMM; Department of Pathology, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA.
Dantuma MI; The Iowa Institute of Human Genetics, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA.
Mansilla MA; The Iowa Institute of Human Genetics, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA.
Thomas CP; Division of Nephrology, Department of Internal Medicine, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA.

Nephron ; 148(4): 264-272, 2024.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36617405

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Encéfalo/anormalidades; Vermis Cerebelar; Cerebelo/anormalidades; Colestase; Coloboma; Doenças Genéticas Inatas; Deficiência Intelectual; Hepatopatias; Malformações do Sistema Nervoso; Rim Policístico Autossômico Recessivo; Adulto Jovem; Humanos; Coloboma/diagnóstico; Coloboma/genética; Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico; Rim Policístico Autossômico Recessivo/genética; Diagnóstico Tardio; Genótipo; Cirrose Hepática/genética; Ataxia/diagnóstico; Ataxia/genética; Deficiência Intelectual/genética; Deficiências do Desenvolvimento

Palavras-chave

Cerebellar vermis hypoplasia; Cerebellar vermis hypoplasia, oligophrenia ataxia, coloboma, and hepatic fibrosis syndrome; Congenital hepatic fibrosis; Oculomotor apraxia; Renal cysts; TMEM67

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Encéfalo / Cerebelo / Coloboma / Colestase / Rim Policístico Autossômico Recessivo / Vermis Cerebelar / Doenças Genéticas Inatas / Hepatopatias / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Nephron Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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