Molecular analysis of patients affected by homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency: report of a new mutation in exon 8 and a deletion in intron 11.

Sperandeo, M P; Panico, M; Pepe, A; Candito, M; de Franchis, R; Kraus, J P; Andria, G; Sebastio, G

Sperandeo, M P; Panico, M; Pepe, A; Candito, M; de Franchis, R; Kraus, J P; Andria, G; Sebastio, G.

Afiliação

Sperandeo MP; Department of Pediatrics, Federico II University, Naples, Italy.

J Inherit Metab Dis ; 18(2): 211-4, 1995.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7564249

Assuntos

Cistationina beta-Sintase/deficiência; Homocistinúria/etiologia; Mutação; Deleção de Sequência; Sequência de Bases; Europa (Continente); Éxons; Homocistinúria/enzimologia; Homocistinúria/genética; Humanos; Íntrons; Dados de Sequência Molecular; Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico

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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Cistationina beta-Sintase / Homocistinúria / Mutação Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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