A missense mutation in a patient with guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency missed in the newborn screening program.

Blau, N; Ichinose, H; Nagatsu, T; Heizmann, C W; Zacchello, F; Burlina, A B

Blau, N; Ichinose, H; Nagatsu, T; Heizmann, C W; Zacchello, F; Burlina, A B.

Afiliação

Blau N; Department of Pediatrics, University of Zurich, Switzerland.

J Pediatr ; 126(3): 401-5, 1995 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7869202

Assuntos

GTP Cicloidrolase/deficiência; Fenilcetonúrias/genética; Mutação Puntual; Sequência de Bases; Biopterinas/análogos & derivados; Biopterinas/metabolismo; Biopterinas/uso terapêutico; Erros de Diagnóstico; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fenilcetonúrias/diagnóstico; Fenilcetonúrias/tratamento farmacológico

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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilcetonúrias / Mutação Puntual / GTP Cicloidrolase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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