Vitamin-responsive complex I deficiency in a myopathic patient with increased activity of the terminal respiratory chain and lactic acidosis.

Bakker, H D; Scholte, H R; Jeneson, J A; Busch, H F; Abeling, N G; van Gennip, A H

Bakker, H D; Scholte, H R; Jeneson, J A; Busch, H F; Abeling, N G; van Gennip, A H.

Afiliação

Bakker HD; Emma Kinderziekenhuis, Children's Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands.

J Inherit Metab Dis ; 17(2): 196-204, 1994.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7967474

Assuntos

Acidose Láctica/genética; Doenças Musculares/genética; NAD(P)H Desidrogenase (Quinona)/deficiência; Consumo de Oxigênio/fisiologia; Vitaminas/uso terapêutico; Acidose Láctica/tratamento farmacológico; Acidose Láctica/enzimologia; ATPase de Ca(2+) e Mg(2+)/metabolismo; Carnitina/sangue; Criança; Metabolismo Energético/fisiologia; Feminino; Humanos; Espectroscopia de Ressonância Magnética; Mitocôndrias Musculares/enzimologia; Músculos/enzimologia; Músculos/metabolismo; Doenças Musculares/enzimologia; Doenças Musculares/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Consumo de Oxigênio / Vitaminas / Acidose Láctica / NAD(P)H Desidrogenase (Quinona) / Doenças Musculares Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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