2-Ketoglutarate dehydrogenase deficiency, a rare cause of primary hyperlactataemia: report of a new case.

Guffon, N; Lopez-Mediavilla, C; Dumoulin, R; Mousson, B; Godinot, C; Carrier, H; Collombet, J M; Divry, P; Mathieu, M; Guibaud, P

Guffon, N; Lopez-Mediavilla, C; Dumoulin, R; Mousson, B; Godinot, C; Carrier, H; Collombet, J M; Divry, P; Mathieu, M; Guibaud, P.

Afiliação

Guffon N; Service de Pédiatrie et Génétique, Hôpital Debrousse, Lyon, France.

J Inherit Metab Dis ; 16(5): 821-30, 1993.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8295396

Assuntos

Acidose Láctica/etiologia; Complexo Cetoglutarato Desidrogenase/deficiência; Acidose Láctica/sangue; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Masculino; Músculos/metabolismo; Músculos/patologia; Oxirredução; Transtornos Psicóticos/enzimologia; Transtornos Psicóticos/psicologia

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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Láctica / Complexo Cetoglutarato Desidrogenase Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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