Characterisation of five missense mutations in the cystathionine beta-synthase gene from three patients with B6-nonresponsive homocystinuria.

Dawson, P A; Cox, A J; Emmerson, B T; Dudman, N P; Kraus, J P; Gordon, R B

Dawson, P A; Cox, A J; Emmerson, B T; Dudman, N P; Kraus, J P; Gordon, R B.

Afiliação

Dawson PA; Department of Medicine, University of Queensland, Princess Alexandra Hospital, Brisbane, Australia.

Eur J Hum Genet ; 5(1): 15-21, 1997.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9156316

Assuntos

Cistationina beta-Sintase/genética; Homocistinúria/genética; Mutação; Adolescente; Western Blotting; Criança; Cistationina beta-Sintase/deficiência; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Homocisteína/análise; Homocistinúria/fisiopatologia; Homocistinúria/terapia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Piridoxina/uso terapêutico; Mapeamento por Restrição

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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistationina beta-Sintase / Homocistinúria / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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