Rare diseases and the associative dialogue: resignifications for moral experiences. / Adoecimentos raros e o diálogo associativo: ressignificações para experiências morais.

This paper aims to discuss the experience of relatives of children and adolescents with rare diseases as a moral experience. Moral experience is characterized by suffering that is socially interpreted as a catastrophic event, mobilizing resources for signification and meaning that allow the reconstruction of identity, the appreciation of itineraries from a rare diagnosis, as well as the search for peers. Thus, the construction of relationships of recognition, alterity, and belonging is fundamental. From a symbolic interactionist perspective, the results show two significant cores: (1) shock as a surprise in the face of an unexpected diagnosis, leading to the search for peers and promotion of social recognition; (2) the cost involved with the course of a rare disease that implies a care work and the acquisition of associative capital as a possibility of strengthening and building the social capital of health care.

Neste artigo, buscamos discutir a experiência de familiares de crianças e adolescentes com doenças raras como uma experiência moral. A experiência moral se caracteriza pelo sofrimento que é lido, coletivamente, como acontecimento catastrófico, mobilizando recursos para significação e sentido que possibilitem reconstruções identitárias, valoração de novas trajetórias a partir de um diagnóstico raro, assim como a busca de pares. Nesse sentido, é fundamental a construção de relações de reconhecimento, alteridade e pertencimento. A partir de uma perspectiva interacionista simbólica, os resultados mostram dois núcleos: (1) o susto como surpresa diante do diagnóstico inesperado, levando a busca de pares e promoção do reconhecimento social; (2) o custo envolvido com a trajetória de uma doença rara que implica um trabalho de care e a aquisição de capital associativo como possibilidade de fortalecimento e construção de capital social de cuidado à saúde.

Adoecimentos raros e o diálogo associativo: ressignificações para experiências morais / Rare diseases and the associative dialogue: resignifications for moral experiences

Resumo Neste artigo, buscamos discutir a experiência de familiares de crianças e adolescentes com doenças raras como uma experiência moral. A experiência moral se caracteriza pelo sofrimento que é lido, coletivamente, como acontecimento catastrófico, mobilizando recursos para significação e sentido que possibilitem reconstruções identitárias, valoração de novas trajetórias a partir de um diagnóstico raro, assim como a busca de pares. Nesse sentido, é fundamental a construção de relações de reconhecimento, alteridade e pertencimento. A partir de uma perspectiva interacionista simbólica, os resultados mostram dois núcleos: (1) o susto como surpresa diante do diagnóstico inesperado, levando a busca de pares e promoção do reconhecimento social; (2) o custo envolvido com a trajetória de uma doença rara que implica um trabalho de care e a aquisição de capital associativo como possibilidade de fortalecimento e construção de capital social de cuidado à saúde.

Abstract This paper aims to discuss the experience of relatives of children and adolescents with rare diseases as a moral experience. Moral experience is characterized by suffering that is socially interpreted as a catastrophic event, mobilizing resources for signification and meaning that allow the reconstruction of identity, the appreciation of itineraries from a rare diagnosis, as well as the search for peers. Thus, the construction of relationships of recognition, alterity, and belonging is fundamental. From a symbolic interactionist perspective, the results show two significant cores: (1) shock as a surprise in the face of an unexpected diagnosis, leading to the search for peers and promotion of social recognition; (2) the cost involved with the course of a rare disease that implies a care work and the acquisition of associative capital as a possibility of strengthening and building the social capital of health care.

[Complex care, high cost, and loss of income: frequent issues for families of children and adolescents with rare health conditions]. / Cuidado complexo, custo elevado e perda de renda: o que não é raro para as famílias de crianças e adolescentes com condições de saúde raras.

Estimates point to more than seven thousand rare diseases already identified, representing 6 to 10% of all diseases. In Brazil, a rare disease is defined as one that affects up to 65 persons per 100,000. The quantification of costs for the families of patients with such conditions and their impact on income provides information capable of supporting public policies for these youngsters. The study aimed to estimate the cost and loss of earnings, viewed from the perspective of families of children and adolescents with cystic fibrosis, mucopolysaccharidosis, and osteogenesis imperfecta. The study included 99 families of patients treated at a national referral hospital for rare diseases in Rio de Janeiro, based on the principal caregiver's report. The descriptive data analysis showed that the median direct nonmedical cost for families was BRL 2,156.56 (USD 570) for cystic fibrosis, BRL 1,060.00 (USD 280) for mucopolysaccharidosis, and BRL 1,908.00 (USD 505) for osteogenesis imperfecta. Loss of earnings exceeded 100% for all three diseases. A total of 54% of families fail to receive any social benefits. The estimate of coping costs indicated that 69% of the families had incurred loans and that 22.5% had sold household assets to cope with the treatment costs. Catastrophic expenditures were observed in families dealing with the three diseases. The results unveil costs that are rarely estimated, and not only in the field of rare diseases. The findings point to a major burden on the families' income. It is important to incorporate such studies in the discussion of financing, the incorporation of new technologies, and the supply of health services.

Estimativas apontam que há mais de 7 mil doenças raras já identificadas, que representam de 6 a 10% de todas as doenças no mundo. No Brasil, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Quantificar os custos para as famílias de pacientes com essas condições e o seu comprometimento sobre a renda fornece informações capazes de apoiar as políticas públicas destinadas a esses pacientes. O objetivo deste estudo foi estimar o custo e a perda de renda sob a perspectiva das famílias de crianças e adolescentes com fibrose cística, mucopolissacaridoses e osteogênese imperfeita. Foi realizado com 99 famílias de pacientes atendidos em um hospital de referência nacional em doenças raras no Rio de Janeiro, mediante relato do cuidador principal. A análise descritiva dos dados mostrou que o custo mediano direto não médico para as famílias foi de R$ 2.156,56 para fibrose cística, R$ 1.060,00 para mucopolissacaridoses e R$ 1.908,00 para osteogênese imperfeita. A perda de renda superou 100% para as três condições analisadas. Um total de 54% das famílias não recebem benefícios assistenciais. A estimativa de coping costs indicou que 69% das famílias acessaram empréstimos e 22,5% venderam bens para lidar com os custos do curso do tratamento. Foram verificados gastos catastróficos para as famílias das três doenças analisadas. Os resultados trazem à tona um tema que descortina custos pouco estimados, não somente no campo das doenças raras. São resultados que indicam uma carga importante sobre a renda das famílias. É importante incorporar estudos de tal natureza na discussão do financiamento, da incorporação de novas tecnologias e da oferta de serviços de saúde.

Las estimaciones apuntan que hay más de 7 mil enfermedades raras ya identificadas, que representan de un 6 a un 10% de todas las enfermedades en el mundo. En Brasil, se considera enfermedad rara a aquella que afecta hasta a 65 personas por cada 100 mil individuos. Cuantificar los costos para las familias de pacientes que las sufren, y el peso económico que representan para la renta familiar, proporciona información capaz de apoyar políticas públicas destinadas a estos pacientes. El objetivo de este estudio fue estimar el coste y la pérdida de renta desde la perspectiva de las familias de niños y adolescentes con fibrosis cística, mucopolisacaridosis y osteogénesis imperfecta. Se realizó con 99 familias de pacientes atendidos en un hospital de referencia nacional en enfermedades raras en Río de Janeiro, a través del relato del cuidador principal. El análisis descriptivo de los datos mostró que el coste medio directo no-médico para las familias fue de BRL 2.156,56 en la fibrosis cística, BRL 1.060,00 en la mucopolisacaridosis y BRL 1.908,00 en la osteogénesis imperfecta. La pérdida de renta superó el 100% en las tres condiciones analizadas. Un total de un 54% de las familias no recibe beneficios asistenciales. La estimativa de coping costs indicó que un 69% de las familias accedieron a préstamos y un 22,5% vendieron bienes para lidiar con los costos del tratamiento en curso. Se observaron gastos catastróficos para las familias de las tres enfermedades analizadas. Los resultados traen a colación un tema que desvela costos poco estimados, no solamente en el campo de las enfermedades raras. Son resultados que indican una carga importante sobre la renta de las familias. Es importante incorporar estudios de esta naturaleza en la discusión sobre la financiación, incorporación de nuevas tecnologías y oferta de servicios de salud.

Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America

Abstract Mucopolysaccharidoses (MPS) constitute a heterogeneous group of rare genetic disorders caused by enzymatic deficiencies that lead to the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs). Clinical observations suggest a health-related impairment in quality of life in patients with MPS. Professionals with extensive experience in the care of patients with inborn errors of metabolism, such as MPS, held a meeting in April 2017 to discuss and propose recommendations for the evaluation and management of quality of life in MPS patients in Latin America. In the light of this scenario, the present work summarizes the content of the discussions and presents the recommendations produced at the meeting. The panel had suggested the use of the following tools for the assessment of health-related quality of life (HRQoL): Children's Health Assessment Questionnaire (CHAQ) for children and patients unable to express their feelings, Health Assessments Questionnaire (HAQ) and EuroQol 5 Domains (EQ-5D) scales for adult patients. Based on the scores verified in these scales, the panel proposes interventions that aim reducing the impairment of the quality of life in patients with MPS disorders.

Cuidado complexo, custo elevado e perda de renda: o que não é raro para as famílias de crianças e adolescentes com condições de saúde raras / Complex care, high cost, and loss of income: frequent issues for families of children and adolescents with rare health conditions / Cuidado complejo, costo elevado y pérdida de renta: lo que no es raro para las familias de niños y adolescentes que sufren problemas de salud raros

Resumo: Estimativas apontam que há mais de 7 mil doenças raras já identificadas, que representam de 6 a 10% de todas as doenças no mundo. No Brasil, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Quantificar os custos para as famílias de pacientes com essas condições e o seu comprometimento sobre a renda fornece informações capazes de apoiar as políticas públicas destinadas a esses pacientes. O objetivo deste estudo foi estimar o custo e a perda de renda sob a perspectiva das famílias de crianças e adolescentes com fibrose cística, mucopolissacaridoses e osteogênese imperfeita. Foi realizado com 99 famílias de pacientes atendidos em um hospital de referência nacional em doenças raras no Rio de Janeiro, mediante relato do cuidador principal. A análise descritiva dos dados mostrou que o custo mediano direto não médico para as famílias foi de R$ 2.156,56 para fibrose cística, R$ 1.060,00 para mucopolissacaridoses e R$ 1.908,00 para osteogênese imperfeita. A perda de renda superou 100% para as três condições analisadas. Um total de 54% das famílias não recebem benefícios assistenciais. A estimativa de coping costs indicou que 69% das famílias acessaram empréstimos e 22,5% venderam bens para lidar com os custos do curso do tratamento. Foram verificados gastos catastróficos para as famílias das três doenças analisadas. Os resultados trazem à tona um tema que descortina custos pouco estimados, não somente no campo das doenças raras. São resultados que indicam uma carga importante sobre a renda das famílias. É importante incorporar estudos de tal natureza na discussão do financiamento, da incorporação de novas tecnologias e da oferta de serviços de saúde.

Abstract: Estimates point to more than seven thousand rare diseases already identified, representing 6 to 10% of all diseases. In Brazil, a rare disease is defined as one that affects up to 65 persons per 100,000. The quantification of costs for the families of patients with such conditions and their impact on income provides information capable of supporting public policies for these youngsters. The study aimed to estimate the cost and loss of earnings, viewed from the perspective of families of children and adolescents with cystic fibrosis, mucopolysaccharidosis, and osteogenesis imperfecta. The study included 99 families of patients treated at a national referral hospital for rare diseases in Rio de Janeiro, based on the principal caregiver's report. The descriptive data analysis showed that the median direct nonmedical cost for families was BRL 2,156.56 (USD 570) for cystic fibrosis, BRL 1,060.00 (USD 280) for mucopolysaccharidosis, and BRL 1,908.00 (USD 505) for osteogenesis imperfecta. Loss of earnings exceeded 100% for all three diseases. A total of 54% of families fail to receive any social benefits. The estimate of coping costs indicated that 69% of the families had incurred loans and that 22.5% had sold household assets to cope with the treatment costs. Catastrophic expenditures were observed in families dealing with the three diseases. The results unveil costs that are rarely estimated, and not only in the field of rare diseases. The findings point to a major burden on the families' income. It is important to incorporate such studies in the discussion of financing, the incorporation of new technologies, and the supply of health services.

Resumen: Las estimaciones apuntan que hay más de 7 mil enfermedades raras ya identificadas, que representan de un 6 a un 10% de todas las enfermedades en el mundo. En Brasil, se considera enfermedad rara a aquella que afecta hasta a 65 personas por cada 100 mil individuos. Cuantificar los costos para las familias de pacientes que las sufren, y el peso económico que representan para la renta familiar, proporciona información capaz de apoyar políticas públicas destinadas a estos pacientes. El objetivo de este estudio fue estimar el coste y la pérdida de renta desde la perspectiva de las familias de niños y adolescentes con fibrosis cística, mucopolisacaridosis y osteogénesis imperfecta. Se realizó con 99 familias de pacientes atendidos en un hospital de referencia nacional en enfermedades raras en Río de Janeiro, a través del relato del cuidador principal. El análisis descriptivo de los datos mostró que el coste medio directo no-médico para las familias fue de BRL 2.156,56 en la fibrosis cística, BRL 1.060,00 en la mucopolisacaridosis y BRL 1.908,00 en la osteogénesis imperfecta. La pérdida de renta superó el 100% en las tres condiciones analizadas. Un total de un 54% de las familias no recibe beneficios asistenciales. La estimativa de coping costs indicó que un 69% de las familias accedieron a préstamos y un 22,5% vendieron bienes para lidiar con los costos del tratamiento en curso. Se observaron gastos catastróficos para las familias de las tres enfermedades analizadas. Los resultados traen a colación un tema que desvela costos poco estimados, no solamente en el campo de las enfermedades raras. Son resultados que indican una carga importante sobre la renta de las familias. Es importante incorporar estudios de esta naturaleza en la discusión sobre la financiación, incorporación de nuevas tecnologías y oferta de servicios de salud.

[Treatment networks and associations of patients with rare diseases]. / Redes de tratamento e as associações de pacientes com doenças raras.

Patients' associations are an example of biosocial groups, since their formation is motivated by common biological characteristics, such as rare diseases, and they are sometimes included in social movements in health. Even though the National Policy on Comprehensive Care for Persons with Rare Diseases was enacted in 2014, patients still struggle to ensure access to and treatment by the Unified Health System. The way in which associations of patients with rare diseases gain access to treatment via social networks, is investigated. This research is part of a study about the use of social media by associations of patients with rare diseases, which employs netnography - ethnography applied to the web - as the data-gathering method. Data sources were pages of the associations on Facebook in Brazil. It was seen that the activities of the associations are multi-faceted, ranging from patient and family guidance about treatment and quality of life, to active participation in the elaboration and implementation of public policies. The discourses suggest that the focus of patients' associations is, in the majority of cases, the access to drugs rather than the effective enactment of the national policy geared towards rare diseases.

As associações de pacientes são um exemplo de grupos biossociais, já que sua constituição é motivada por questões biológicas comuns, tais como as doenças raras, e estão, por vezes, inscritas no movimento social em saúde. Apesar da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras ter sido promulgada em 2014, os pacientes ainda têm dificuldade em garantir acesso a tratamento pelo Sistema Único de Saúde. Investigamos como as associações de pacientes com doenças raras tecem, através das redes sociais virtuais, o acesso a tratamento. Esta pesquisa é parte de um estudo sobre o uso das mídias sociais pelas associações de pacientes com doenças raras, e emprega como método a netnografia. As fontes da pesquisa foram páginas de associações de pacientes com doenças raras no Brasil presentes no Facebook. Observamos que a atuação das associações de pacientes é plural, indo desde a orientação de pacientes e familiares sobre questões relacionadas a tratamento e qualidade de vida, até a participação ativa na elaboração e implementação de políticas públicas. Os discursos sugerem que o foco destas associações é, na maior parte dos casos, o acesso a medicamentos, em detrimento da implantação efetiva da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

Redes de tratamento e as associações de pacientes com doenças raras / Treatment networks and associations of patients with rare diseases

Resumo As associações de pacientes são um exemplo de grupos biossociais, já que sua constituição é motivada por questões biológicas comuns, tais como as doenças raras, e estão, por vezes, inscritas no movimento social em saúde. Apesar da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras ter sido promulgada em 2014, os pacientes ainda têm dificuldade em garantir acesso a tratamento pelo Sistema Único de Saúde. Investigamos como as associações de pacientes com doenças raras tecem, através das redes sociais virtuais, o acesso a tratamento. Esta pesquisa é parte de um estudo sobre o uso das mídias sociais pelas associações de pacientes com doenças raras, e emprega como método a netnografia. As fontes da pesquisa foram páginas de associações de pacientes com doenças raras no Brasil presentes no Facebook. Observamos que a atuação das associações de pacientes é plural, indo desde a orientação de pacientes e familiares sobre questões relacionadas a tratamento e qualidade de vida, até a participação ativa na elaboração e implementação de políticas públicas. Os discursos sugerem que o foco destas associações é, na maior parte dos casos, o acesso a medicamentos, em detrimento da implantação efetiva da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

Abstract Patients' associations are an example of biosocial groups, since their formation is motivated by common biological characteristics, such as rare diseases, and they are sometimes included in social movements in health. Even though the National Policy on Comprehensive Care for Persons with Rare Diseases was enacted in 2014, patients still struggle to ensure access to and treatment by the Unified Health System. The way in which associations of patients with rare diseases gain access to treatment via social networks, is investigated. This research is part of a study about the use of social media by associations of patients with rare diseases, which employs netnography - ethnography applied to the web - as the data-gathering method. Data sources were pages of the associations on Facebook in Brazil. It was seen that the activities of the associations are multi-faceted, ranging from patient and family guidance about treatment and quality of life, to active participation in the elaboration and implementation of public policies. The discourses suggest that the focus of patients' associations is, in the majority of cases, the access to drugs rather than the effective enactment of the national policy geared towards rare diseases.

Erratum to: Genetic services and testing in Brazil.

Brazil is a continent-size country with around 190 million inhabitants, the largest and most populous in South America. It is classified as a developing upper middle-income country and having considerable growth, although inequality remains significant. The health system is mixed; most of the population is served by the public Unified Health System ("Sistema Único de Saúde", SUS) and there is a thriving private health sector. The country faces multiple obstacles to improve and expand genetic services, due to its wide territory, sociocultural inequalities and major basic health problems. Most comprehensive genetic services are concentrated in large urban centers in the South and Southeast regions, mainly in tertiary care university hospitals. Demand for genetic services has increased and congenital malformations has been the second cause of infant mortality since 2000, but such data did not determine government policies or initiatives for the prevention and management of this group of problems until 2004, when the process for introducing medical genetics as a health policy by the Ministry of Health began. Details on the policy and an overview on congenital and genetic diseases, the state and availability of genetic services, genetic testing, medical genetics laboratories, training of human resources in medical genetics, newborn screening program, genetics networks, special care facilities, as well as educational, social and support programs for disabled people, research priorities in genetics and genomics, patient organizations and relevant issues regarding the challenge of implementing a comprehensive care policy in clinical genetics in this vast and diverse country are presented.

Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família / Genetic evaluation as an itinerant strategic medical care towards impaired children and teenagers in the Brazilian Family Health Program / Evaluación genética itinerante de niños y adolescentes con deficiencia relacionados a la estrategia Brasileña de Salud Familiar

As doenças genéticas atingem cerca de 3% a 10% da população e podem levar a problemas de saúde crônicos e deficiências. O objetivo deste trabalho foi descrever uma experiência nacional inédita de assistência na área da genética clínica por meio de uma equipe itinerante de especialistas que avaliou pacientes selecionados pela atenção primária a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com deficiências. Foi realizado estudo descritivo e transversal dos pacientes identificados a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com deficiências, avaliados pela equipe em 2005, 2008 e 2009, num total de 324 famílias. A etiologia da deficiência foi definida como genética em 38% dos casos e ambiental em 32,7%. A prevalência de malformações congênitas foi de 31,8%. A utilização da ESF como porta de entrada ampliou o acesso a serviços de alta complexidade para pessoas com doenças de origem genética, defeitos congênitos e deficiências. Os resultados expõem a necessidade de interiorização da genética médica e suas interfaces com a atenção primária, reforçando a importância da implementação de políticas de saúde nesta área.

Genetic disorders affect about 3-10% of the population and can lead to chronic health problems and disabilities. The present work aimed to describe a new experience in health care in clinical genetics by an itinerant team of experts that evaluated patients selected by the primary care through the supplementary registration form for people with disabilities. A descriptive and transversal study was carried out with patients, who were previously identified by the supplementary registration form for people with disabilities, evaluated by the team in 2005, 2008 and 2009, in a total of 324 families. The etiology of disability was defined as genetic in 38% of the cases and environmental in 32.7%. The prevalence of congenital malformations was 31.8%. Family Health Strategy was utilized as a gateway to expand the access to health services for people with highly complex genetic diseases, birth defects and disabilities. The results expose the need to interiorize medical genetics and its interfaces with primary care in Brazil, reinforcing the importance of implementing health policies in this area.

Las enfermedades genéticas alcanzan a cerca del 3 a 10% de la población y pueden llevar a problemas crónicos de salud y deficiencias. El objetivo deste trabajo fue describir una experiencia nacional inédita de asistencia en el área de la genética clinica por medio de un equipo itinerante de especialistas que evaluaron pacientes seleccionados por la atención primaria a partir de la historia clínica disponible en el registro de personas con deficiencia. Fue realizado un estudio descriptivo y transversal de los pacientes identificados a partir de la historia clínica disponible en el registro de personas con deficiencia en 2005, 2008 y 2009, con un total de 324 familias. La etiologia de deficiencia fue definida como genética en 38% y ambiental en 32,7% de los casos. La prevalencia de malformaciones congénitas fue de 31,8%. La utilizacion de Estrategia de Salud Familiar como puerta de entrada amplió el acceso a servicios de alta complejidad para personas con enfermedades de origen genético, defectos congénitos y deficiencias. Nuestros resultados exponen la necesidad de interiorización de la genética médica y sus interfaces con la atencion primaria de la salud, reforzando la importância de implementar políticas de salud en esa área.

Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica / Birth defects in Brazil and health care: proposals for public policies in clinical genetics

O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Apesar da íntima ligação da genética clínica com a atenção aos defeitos congênitos, menos de 30 por cento da demanda vem sendo absorvida pelos serviços do país. São problemas na atenção aos defeitos congênitos: dificuldades de acesso aos serviços de genética com concentração destes no Sul/Sudeste e suporte laboratorial insuficiente. Para melhor abordagem aos defeitos congênitos, ações para o estabelecimento de política em genética clínica deveriam ser deflagradas, preferencialmente sob coordenação de grupo técnico vinculado ao Ministério da Saúde, tendo como objetivo organizar rede clínico-laboratorial na especialidade. Ações visando à otimização de recursos e ao aumento da cobertura deverão ser consideradas. Para suporte laboratorial são prementes arranjos visando o fluxo de exames e criação de mecanismos de financiamento. Ações complementares de prevenção e registro epidemiológico dos defeitos congênitos, educação médica e do usuário são recomendadas. Com tais propostas contempladas, será possível a estruturação de uma rede regionalizada, hierarquizada e funcional, além de mais justa e mais democrática, voltada à atenção aos defeitos congênitos no Brasil.

The impact of birth defects in Brazil has increased steadily, indicating the need for specific health policy strategies. Despite the close relationship between clinical genetics and management of birth defects, less than 30 percent of the total demand is currently met by existing genetic services. The main problems are: difficult access to genetic services, services highly concentrated in the South and Southeast regions of the country, and insufficient laboratory support. With the aim of improving management of birth defects, a specific national policy coordinated by the Ministry of Health needs to be developed. The main goal of such a policy should be the organization of a functional integrated genetics network, in addition to rational use of resources and enhanced coverage. In order to formalize a national laboratory network, sample shipping and billing mechanisms must be created. Birth defect prevention, education for the medical community and general population, and solid epidemiological data collection are strongly recommended as complementary measures. If such recommendations are implemented, it could be possible to organize a network for management of birth defects in Brazil that is regionalized, hierarchical, functional, and democratic as well.

[Birth defects in Brazil and health care: proposals for public policies in clinical genetics]. / Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica.

The impact of birth defects in Brazil has increased steadily, indicating the need for specific health policy strategies. Despite the close relationship between clinical genetics and management of birth defects, less than 30% of the total demand is currently met by existing genetic services. The main problems are: difficult access to genetic services, services highly concentrated in the South and Southeast regions of the country, and insufficient laboratory support. With the aim of improving management of birth defects, a specific national policy coordinated by the Ministry of Health needs to be developed. The main goal of such a policy should be the organization of a functional integrated genetics network, in addition to rational use of resources and enhanced coverage. In order to formalize a national laboratory network, sample shipping and billing mechanisms must be created. Birth defect prevention, education for the medical community and general population, and solid epidemiological data collection are strongly recommended as complementary measures. If such recommendations are implemented, it could be possible to organize a network for management of birth defects in Brazil that is regionalized, hierarchical, functional, and democratic as well.

[Birth defects and health strategies in Brazil: an overview]. / Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: panorama atual.

Birth defects have increased progressively in Brazil, shifting from the fifth to the second cause of infant mortality from 1980 to 2000, thus highlighting the need for specific health policy strategies. Some governmental and nongovernmental actions related to birth defects in Brazil include information services on teratogenic agents and inborn errors of metabolism, monitoring of birth defects, neonatal screening and treatment of some genetic diseases, and rubella immunization. In addition, flour fortification with folic acid for prevention of certain birth defects has begun recently. Despite the importance of such initiatives, it is still difficult to view birth defects from a comprehensive perspective. A specific national policy on birth defects must be formulated. Active participation is needed by the Ministry of Health, using existing genetic services as the backbone, in order to develop a regionalized, hierarchical, and functional network related to birth defects in Brazil.

Medical genetic services in the state of Rio de Janeiro, Brazil.

Rio de Janeiro is a state with close to 15 million inhabitants and approximately 250,000 births per year. The state counts nine clinical genetic units in public institutions, providing for 9,400 outpatient consultations yearly, which is insufficient to cover the estimated needs. Laboratory tests such as cytogenetics, inborn errors of metabolism and molecular studies are available on a limited basis. Newborn screening in the public health system is being performed for phenylketonuria, congenital hypothyroidism and sickle cell disease. In the state there are also special treatment programs for osteogenesis imperfecta and Gaucher's disease, subsidized by the Brazilian Ministry of Health. Presently, efforts of medical geneticists are concentrated on highlighting the practical relevance of clinical genetics, and the need to integrate the specialty into the public health system in a functional network of genetic services.

Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: proposta para estruturação e integração da abordagem no sistema de saúde / Birth defects in Brasil: proposals for structuring and integrating care in the public health system

O impacto dos defeitos congênitos (DC) no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos óbitos em menores de um ano entre 1980 e 2000, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. As ações localizadas no Brasil relacionadas aos DC, governamentais e não governamentais, envolvem serviços de informação sobre agentes teratogênicos na gravidez e sobre doenças metabólicas geneticamente determinadas, monitorização de DC, programa de triagem neonatal e tratamento de algumas doenças genéticas, além de estar previsto o início da fortificação de farinhas com ácido fólico como ação preventiva de certos DC. Apesar da importância de tais iniciativas, a organização dos serviços de genética em rede funcional no Sistema Único de Saúde (SUS), fundamental para diagnóstico das patologias, estruturação do seguimento e orientações quanto à prevenção de complicações médicas ou mesmo de novos casos de DC, não está contemplada. Visando mapear os serviços de genética no Brasil, foi estruturado e enviado questionário para serviços de genética em todo o país. Os dados computados referem-se a 61 serviços, assim divididos: 33 instituições com atendimento clínico e laboratório em genética, 15 oferecendo apenas atendimento clinico, 8 laboratórios independentes de serviços clínicos, 4 instituições de ensino médico sem atendimento clínico ou laboratorial na especialidade e um serviço de informação sobre agentes teratogênicos. Quando projetada a necessidade de atendimento aos DC, comparada a dados do Sistema de Informações Ambulatoriais do SUS e às informações obtidas junto aos serviços de genética, há um evidente déficit de consultas. No que diz respeito ao suporte laboratorial, é possível perceber que opera no Brasil, informalmente entre os serviços de genética, uma ôredeõ laboratorial, com ausência de mecanismos oficiais de financiamento para exames enviados entre instituições. Com base nos dados obtidos, são elaboradas propostas para otimização da atenção aos defeitos congênitos no país, como efetivação da Genética Clínica como especialidade médica no SUS, formalização de rede laboratorial nacional com criação de mecanismos de cobrança para exames realizados e estabelecimento de centros de referência clínicos e laboratoriais integrados ao SUS...