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1.
J Inherit Metab Dis ; 31 Suppl 2: S453-6, 2008 Dec.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-19089597

RESUMO

We report a 16-month-old asymptomatic male with enzyme confirmed isovaleric acidaemia (IVA; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; OMIM 243500) who, upon routine nutritional follow-up, presented evidence of peroxisomal dysfunction. The newborn screen (2 days of life) revealed elevated C(5)-carnitine (2.95 µmol/L; cutoff <0.09 µmol/L) and IVA was subsequently confirmed by metabolic profiling and in vitro enzymology. Plasma essential fatty acid (EFA) analysis, assessed to evaluate nutritional status during protein restriction and L: -carnitine supplementation, revealed elevated C(26:0) (5.0 µmol/L; normal <1.3). Subsequently, metabolic profiling and molecular genetic analysis confirmed X-linked adrenoleukodystrophy (XALD). Identification of co-inherited XALD with IVA in this currently asymptomatic patient holds significant treatment ramifications for the proband prior to the onset of neurological sequelae, and critically important counselling implications for this family.


Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico , Ácidos Graxos Essenciais/sangue , Avaliação Nutricional , Transtornos Peroxissômicos/diagnóstico , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/sangue , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/complicações , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética , Biomarcadores/sangue , Análise Mutacional de DNA , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Isovaleril-CoA Desidrogenase/sangue , Isovaleril-CoA Desidrogenase/deficiência , Isovaleril-CoA Desidrogenase/genética , Masculino , Triagem Neonatal , Transtornos Peroxissômicos/sangue , Transtornos Peroxissômicos/complicações , Transtornos Peroxissômicos/genética , Valor Preditivo dos Testes
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