RESUMO
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de desórdenes clínicamente heterogéneo con manifestaciones clínicas muy variables y alta tasa de morbi-mortalidad. Tienen complejas implicancias en la reproducción, ya que los riesgos de repetición en la familia son variables, 25% en las formas autosómicas recesivas, alrededor de 4% en los casos de mutaciones mitocondriales de novo, y un riesgo incierto pero elevado si la madre es portadora de las mutaciones mitocondriales. Por ello, se proponen distintas técnicas de diagnóstico preimplantacional, prenatal o de reproducción asistida a fin de evitar el nacimiento de niños con esta patología. En el presente trabajo se describen y analizan las implicancias científicas y éticas de las nuevas técnicas de reproducción asistida que se proponen a las familias con alto riesgo.
Mitochondrial diseases are a clinically heterogeneous group of disorders with variable clinical features and high morbidity and mortality. As there are different hereditary patterns, complex implications in reproduction are expected; the recurrence risk may be about 25% in autosomal recessive inheritance, 4% in de novo mitochondrial mutations, and an uncertain, but high risk, when the mother is carrier of mitochondrial mutations. Thus, different preimplantation and prenatal diagnosis or assisted reproductive techniques are proposed to avoid the birth of children with these diseases. In this paper scientific and ethical implications of new assisted reproductive techniques offer to high risk families are describe and analyzed.
As enfermidades mitocondriais são um grupo de desordens clinicamente heterogêneos com manifestações clínicas muito variáveis e alta taxa de morbi-mortalidade. Têm complexas implicações na reprodução, já que os riscos de repetição na família são variáveis, 25% nas formas autossômicas recessivas, ao redor de 4% nos casos de mutações mitocondriais de novo, e um risco incerto porém elevado se a mãe é portadora das mutações mitocondriais. Por isso, se propõem distintas técnicas de diagnóstico pré-implantacional, pré-natal ou de reprodução assistida a fim de evitar o nascimento de crianças com esta patologia. No presente trabalho se descrevem e analisam as implicações científicas e éticas das novas técnicas de reprodução assistida que se propõem às famílias com alto risco.
Assuntos
Humanos , Doenças Mitocondriais , Mitocôndrias/transplante , Técnicas de Reprodução Assistida/ética , Técnicas de Transferência NuclearAssuntos
Células-Tronco Embrionárias/citologia , Engenharia Genética/métodos , Aquecimento Global/legislação & jurisprudência , Infecções por HIV/prevenção & controle , Transmissão Vertical de Doenças Infecciosas/prevenção & controle , Subtipo H7N9 do Vírus da Influenza A , Meteoroides , Patentes como Assunto/legislação & jurisprudência , Planetas , Assédio Sexual/estatística & dados numéricos , Energia Solar , Antropologia , Astronomia , Sistemas CRISPR-Cas/genética , Clonagem de Organismos/ética , Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Espaçadas/genética , Tempestades Ciclônicas/mortalidade , Feminino , Aquecimento Global/prevenção & controle , Infecções por HIV/tratamento farmacológico , Infecções por HIV/transmissão , Humanos , Recém-Nascido , Subtipo H7N9 do Vírus da Influenza A/isolamento & purificação , Subtipo H7N9 do Vírus da Influenza A/patogenicidade , Influenza Humana/epidemiologia , Influenza Humana/prevenção & controle , Influenza Humana/transmissão , Influenza Humana/virologia , Cooperação Internacional , Masculino , Mitocôndrias/transplante , Filipinas/epidemiologia , Federação Russa , Semicondutores/economia , Assédio Sexual/prevenção & controle , Estados UnidosRESUMO
After the development of induced pluripotent stem cells (IPSCs) in 2007, the pressure to commercialize women's eggs for stem cell research could have been expected to lessen. However, the pressure to harvest human eggs in large quantities for research has not diminished; rather, it has taken different directions, for example in germline mitochondrial research. Yet there has been little acknowledgement of these technologies' need for human eggs, the possible risks to women and the ethical issues concerning potential exploitation. Rather, there has been a renewed campaign to legalize payment for eggs in research, although the actual scientific advances are at best modest. This article shows why a market in women's eggs is ethically problematic in terms of the doctor's duty to do no harm and the limitations of 'informed' consent.