RESUMO
INTRODUCCIÓN: El término colestasis comprende todas las situaciones en las cuales existe un impedimento en el flujo normal de bilis desde el polo canalicular del hepatocito hasta el duodeno, lo que produce alteraciones morfológicas, fisiológicas y clínicas. De acuerdo a su mecanismo de producción se clasifican en colestasis intra y extrahepáticas, la cual es universalmente aceptada y fue establecida por la Asociación Internacional para el Estudio del Hígado (1994), ya que provee un esquema práctico, con importantes implicaciones diagnósticas y terapéuticas. Los mecanismos involucrados en las colestasis intrahepáticas familiares suceden por: 1. alteración del transporte canalicular de los componentes normales de la bilis: debido a mutaciones en los genes que codifican estos transportadores. 2. defectos en la síntesis de ácidos biliares: a consecuencia de diferentes deficiencias enzimáticas específicas, debidas a mutaciones1 . El trastorno de la síntesis de ácidos biliares (en inglés