RESUMO
Com os avanços tecnológicos e o aprimoramento da prática médica via ultrassonografia, já é possível detectar possíveis problemas no feto desde a gestação. O objetivo deste estudo foi analisar a prática do psicólogo no contexto de gestações que envolvem riscos fetais. Trata-se de um estudo qualitativo sob formato de relato de experiência como psicólogo residente no Serviço de Medicina Fetal da Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Os registros, feitos por observação participante e diário de campo, foram analisados em dois eixos temáticos: 1) intervenções psicológicas no trabalho em equipe em consulta de pré-natal, exame de ultrassonografia e procedimento de amniocentese; e 2) intervenções psicológicas em casos de bebês incompatíveis com a vida. Os resultados indicaram que o psicólogo nesse serviço é essencial para atuar de forma multiprofissional na assistência pré-natal para gravidezes de alto risco fetal. Ademais, a preceptoria do residente é relevante para sua formação e treinamento para atuação profissional no campo da psicologia perinatal.(AU)
Face to the technological advances and the improvement of medical practice via ultrasound, it is already possible to detect possible problems in the fetus since pregnancy. The objective of this study was to analyze the psychologist's practice in the context of pregnancies which involve fetal risks. It is a qualitative study based on an experience report as a psychologist trainee at the Fetal Medicine Service of the Maternity School of UFRJ. The records, based on the participant observation and field diary, were analyzed in two thematic axes: 1) psychological interventions in the teamwork in the prenatal attendance, ultrasound examination and amniocentesis procedure; and 2) psychological interventions in cases of babies incompatible to the life. The results indicated that the psychologist in this service is essential to work in a multidisciplinary way at the prenatal care for high fetal risk pregnancies. Furthermore, the resident's preceptorship is relevant to their education and training for professional performance in the field of Perinatal Psychology.(AU)
Con los avances tecnológicos y la mejora de la práctica médica a través de la ecografía, ya se puede detectar posibles problemas en el feto desde el embarazo. El objetivo de este estudio fue analizar la práctica del psicólogo en el contexto de embarazos de riesgos fetal. Es un estudio cualitativo basado en un relato de experiencia como residente de psicología en el Servicio de Medicina Fetal de la Escuela de Maternidad de la Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Los registros, realizados en la observación participante y el diario de campo, se analizaron en dos ejes temáticos: 1) intervenciones psicológicas en el trabajo en equipo, en la consulta prenatal, ecografía y los procedimientos de amniocentesis; y 2) intervenciones psicológicas en casos de bebés incompatibles con la vida. Los resultados señalaron como fundamental la presencia del psicólogo en este servicio trabajando de forma multidisciplinar en la atención prenatal en el contexto de embarazos de alto riesgo fetal. Además, la tutela del residente es relevante para su educación y formación para el desempeño profesional en el campo de la Psicología Perinatal.(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Cuidado Pré-Natal , Gravidez de Alto Risco , Intervenção Psicossocial , Cardiopatias Congênitas , Ansiedade , Orientação , Dor , Relações Pais-Filho , Pais , Paternidade , Equipe de Assistência ao Paciente , Pacientes , Pediatria , Placenta , Placentação , Complicações na Gravidez , Manutenção da Gravidez , Prognóstico , Teoria Psicanalítica , Psicologia , Transtornos Puerperais , Qualidade de Vida , Radiação , Religião , Reprodução , Fenômenos Fisiológicos Reprodutivos e Urinários , Cirurgia Geral , Síndrome , Anormalidades Congênitas , Temperança , Terapêutica , Sistema Urogenital , Bioética , Consultórios Médicos , Recém-Nascido Prematuro , Trabalho de Parto , Gravidez , Prenhez , Resultado da Gravidez , Adaptação Psicológica , Preparações Farmacêuticas , Ecocardiografia , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Família , Aborto Espontâneo , Educação Infantil , Proteção da Criança , Saúde Mental , Saúde da Família , Taxa de Sobrevida , Expectativa de Vida , Causas de Morte , Ultrassonografia Pré-Natal , Mapeamento Cromossômico , Licença Parental , Competência Mental , Rim Policístico Autossômico Recessivo , Síndrome de Down , Assistência Perinatal , Assistência Integral à Saúde , Compostos Químicos , Depressão Pós-Parto , Manifestações Neurocomportamentais , Crianças com Deficiência , Técnicas e Procedimentos Diagnósticos , Número de Gestações , Intervenção em Crise , Afeto , Análise Citogenética , Espiritualidade , Cumplicidade , Valor da Vida , Parto Humanizado , Morte , Tomada de Decisões , Mecanismos de Defesa , Ameaça de Aborto , Atenção à Saúde , Demência , Incerteza , Organogênese , Pesquisa Qualitativa , Gestantes , Diagnóstico Precoce , Nascimento Prematuro , Medição da Translucência Nucal , Mortalidade da Criança , Depressão , Transtorno Depressivo , Período Pós-Parto , Diagnóstico , Técnicas de Diagnóstico Obstétrico e Ginecológico , Etanol , Ego , Emoções , Empatia , Meio Ambiente , Humanização da Assistência , Acolhimento , Ética Profissional , Forma do Núcleo Celular , Nutrição da Gestante , Medida do Comprimento Cervical , Conflito Familiar , Terapia Familiar , Resiliência Psicológica , Fenômenos Reprodutivos Fisiológicos , Doenças Urogenitais Femininas e Complicações na Gravidez , Saco Gestacional , Evento Inexplicável Breve Resolvido , Morte Fetal , Desenvolvimento Embrionário e Fetal , Imagem Multimodal , Mortalidade Prematura , Tomada de Decisão Clínica , Medicina de Emergência Pediátrica , Criança Acolhida , Liberdade , Esgotamento Psicológico , Entorno do Parto , Frustração , Tristeza , Respeito , Angústia Psicológica , Genética , Bem-Estar Psicológico , Obstetra , Culpa , Felicidade , Ocupações em Saúde , Hospitalização , Maternidades , Hospitais Universitários , Desenvolvimento Humano , Direitos Humanos , Imaginação , Infecções , Infertilidade , Anencefalia , Jurisprudência , Complicações do Trabalho de Parto , Licenciamento , Acontecimentos que Mudam a Vida , Cuidados para Prolongar a Vida , Solidão , Amor , Corpo Clínico Hospitalar , Deficiência Intelectual , Princípios Morais , Mães , Narcisismo , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Neonatologia , Malformações do Sistema Nervoso , Apego ao ObjetoRESUMO
While reduced HRQOL following isolated organ transplantation has been previously reported, there are no data in the context of children following CLKT. Twenty-three children who underwent CLKT at our institution were included in the study. The indication for CLKT was PH1 in 13 patients and ARPKD in 10 patients. Quantification of HRQOL was facilitated through the use of the PedsQL 4.0 Generic Core Scale. The results of the study were compared to healthy children and published data of children who had undergone LTx or KTx. The CLKT samples' child self-report showed good HRQOL. No statistically significant difference was found between the patients with PH1 and patients with ARPKD (P=.4). Compared to healthy children, a significant difference in the total scale score, the physical health score, and the school functioning was reported. HRQOL did not differ significantly when compared to patients following isolated LTx or KTx. To improve HRQOL after CLKT, a focus on patients' physical health, educational performances, and overall quality of life is crucial. Thus, coordinated medical care across disciplines and psychological and social support is essential to achieve this goal.
Assuntos
Indicadores Básicos de Saúde , Hiperoxalúria Primária/cirurgia , Transplante de Rim , Transplante de Fígado , Rim Policístico Autossômico Recessivo/cirurgia , Qualidade de Vida , Adolescente , Estudos de Casos e Controles , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Seguimentos , Humanos , Lactente , Masculino , Autorrelato , Resultado do TratamentoRESUMO
BACKGROUND/AIMS: The PCK rat model of polycystic kidney disease is characterized by the progressive development of renal medullary cysts. Here, we evaluated the suitability of high resolution ultrasonography (HRU) to assess the kidney and cyst volume in PCK rats, testing three different ultrasound image analysis methods, and correlating them with kidneys weights and histological examinations. METHODS: After inducing anesthesia, PCK rats (n=18) were subjected to HRU to visualize the kidneys, to perform numeric and volumetric measurements of the kidney and any cysts observed, and to generate 3-dimensional images of the cysts within the kidney parenchyma. RESULTS: HRU provided superior information in comparison to microscopic analysis of stained kidney sections. HRU-based kidney volumes correlated strongly with kidney weights (R2=0.809; P<0.0001). CONCLUSION: HRU represents a useful diagnostic tool for kidney and cyst volume measurements in PCK rats. Sequential HRU examinations may be useful to study the effect of drugs on cyst growth without the need to euthanize experimental animals.
Assuntos
Modelos Animais de Doenças , Rim/diagnóstico por imagem , Rim/patologia , Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico por imagem , Rim Policístico Autossômico Recessivo/patologia , Animais , Cistos/diagnóstico por imagem , Cistos/patologia , Masculino , Ratos , Ratos Transgênicos , UltrassonografiaRESUMO
BACKGROUND: Genetic diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is challenging due to the length and allelic heterogeneity of the PKHD1 gene. Mutations appear to be clustered at specific exons, depending on the geographic origin of the patient. We aimed to identify the PKHD1 exons most likely mutated in Spanish ARPKD patients. METHODS: Mutation analysis was performed in 50 ARPKD probands and nine ARPKD-suspicious patients by sequencing PKHD1 exons arranged by their reported mutation frequency. Haplotypes containing the most frequent mutations were analyzed. Other PKD genes (HNF1B, PKD1, PKD2) were sequenced in PKHD1-negative cases. RESULTS: Thirty-six different mutations (concentrated in 24 PKHD1 exons) were detected, giving a mutation detection rate of 86%. The screening of five exons (58, 32, 34, 36, 37) yielded a 54% chance of detecting one mutation; the screening of nine additional exons (3, 9, 39, 61, 5, 22, 26, 41, 57) increased the chance to 76%. The c.9689delA mutation was present in 17 (34%) patients, all of whom shared the same haplotype. Two HNF1B mutations and one PKD1 variant were detected in negative cases. CONCLUSIONS: Establishing a PKHD1 exon mutation profile in a specific population and starting the analysis with the most likely mutated exons might significantly enhance the efficacy of genetic testing in ARPKD. Analysis of other PKD genes might be considered, especially in suspicious cases.
Assuntos
Análise Mutacional de DNA/métodos , Testes Genéticos/economia , Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico , Rim Policístico Autossômico Recessivo/genética , Receptores de Superfície Celular/genética , Análise Custo-Benefício , Éxons/genética , Haplótipos , Humanos , MutaçãoRESUMO
This article explores the possibility that there is a parental duty to use preimplantation genetic diagnosis (PGD) for the medical benefit of future children. Using one genetic disorder as a paradigmatic example, we find that such a duty can be supported in some situations on both ethical and legal grounds. Our analysis shows that an ethical case in favor of this position can be made when potential parents are aware that a possible future child is at substantial risk of inheriting a serious genetic condition. We further argue that a legal case for a duty to use PGD for medical benefit can be made in situations in which potential parents have chosen to conceive through in vitro fertilization and know that any children conceived are at substantial risk of having a serious genetic condition.
Assuntos
Tomada de Decisões/ética , Fertilização in vitro/ética , Viabilidade Fetal , Obrigações Morais , Pais , Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico , Diagnóstico Pré-Implantação/ética , Adulto , Comportamento de Escolha/ética , Análise Ética , Teoria Ética , Feminino , Predisposição Genética para Doença , Humanos , Cobertura do Seguro , Seguro Saúde , Jurisprudência , Masculino , Mutação , Relações Pais-Filho/legislação & jurisprudência , Autonomia Pessoal , Rim Policístico Autossômico Recessivo/genética , Gravidez , Receptores de Superfície Celular/genética , Fatores Socioeconômicos , Estados UnidosRESUMO
PURPOSE: The pathogenesis of polycystic kidney disease (PKD) has not been firmly established; however, our current knowledge of cystogenesis and human cystic disease has been greatly advanced by a variety of animal models of PKD. To study the onset and degree of cyst formation in PKD mouse models without requiring sacrifice of these animals, we have initiated magnetic resonance imaging (MRI) studies of the juvenile cystic kidney (jck) mouse model. METHODS: The MRI experiments were performed by use of a Bruker 8.5 T system, on seven-week-old mice that were homozygous for the recessive jck mutation and that manifested PKD. Kidney volume was measured, using three-dimensional segmentation postprocessing techniques. RESULTS: The MR images of the enlarged kidneys from affected mice had regions of high signal intensity, with a radial distribution, which reflected the dilated collecting ducts observed in the corresponding histologic slices. The volume of PKD-affected kidney was about 4 times greater than that of the normal kidney. CONCLUSIONS: Magnetic resonance imaging has the ability to non-invasively assess cystic disease in mouse models of PKD. Of considerable importance is the opportunity to characterize this disease without sacrificing the animal. The three-dimensional MRI segmentation method provides accurate calculation of renal volume.
