Diagnostic testing by CFTR gene mutation analysis in a large group of Hispanics: novel mutations and assessment of a population-specific mutation spectrum.

Schrijver, Iris; Ramalingam, Sudha; Sankaran, Ramalingam; Swanson, Steve; Dunlop, Charles L M; Keiles, Steven; Moss, Richard B; Oehlert, John; Gardner, Phyllis; Wassman, E Robert; Kammesheidt, Anja

Schrijver, Iris; Ramalingam, Sudha; Sankaran, Ramalingam; Swanson, Steve; Dunlop, Charles L M; Keiles, Steven; Moss, Richard B; Oehlert, John; Gardner, Phyllis; Wassman, E Robert; Kammesheidt, Anja.

Afiliação

Schrijver I; Department of Pathology, L235, Stanford University Medical Center, Stanford, CA 94305, USA. iris.schrijver@medcenter.stanford.edu

J Mol Diagn ; 7(2): 289-99, 2005 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15858154

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/diagnóstico; Fibrose Cística/etnologia; Análise Mutacional de DNA; Hispânico ou Latino/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Criança; Diagnóstico Precoce; Feminino; Frequência do Gene; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação

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Texto completo: 1 Temas: ECOS / Aspectos_gerais Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Hispânico ou Latino / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Mol Diagn Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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