Detailed assessment of renal function in a proband with Harboyan syndrome caused by a novel homozygous SLC4A11 nonsense mutation.

Liskova, Petra; Dudakova, Lubica; Tesar, Vladimir; Bednarova, Vladimira; Kidorova, Jana; Jirsova, Katerina; Davidson, Alice E; Hardcastle, Alison J

Liskova, Petra; Dudakova, Lubica; Tesar, Vladimir; Bednarova, Vladimira; Kidorova, Jana; Jirsova, Katerina; Davidson, Alice E; Hardcastle, Alison J.

Afiliação

Liskova P; Laboratory of the Biology and Pathology of the Eye, Institute of Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic.

Ophthalmic Res ; 53(1): 30-5, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25500497

Assuntos

Proteínas de Transporte de Ânions/genética; Antiporters/genética; Códon sem Sentido; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Rim/fisiologia; Audiometria; Distrofias Hereditárias da Córnea/diagnóstico; Distrofias Hereditárias da Córnea/fisiopatologia; Paquimetria Corneana; Análise Mutacional de DNA; Endotélio Corneano/patologia; Feminino; Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Perda Auditiva Neurossensorial/fisiopatologia; Humanos; Testes de Função Renal; Testes de Função Hepática; Pessoa de Meia-Idade; Reação em Cadeia da Polimerase; Acuidade Visual/fisiologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Temas: ECOS / Aspectos_gerais Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea / Antiporters / Códon sem Sentido / Proteínas de Transporte de Ânions / Perda Auditiva Neurossensorial / Rim Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Ophthalmic Res Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: República Tcheca

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