Germline, hematopoietic, mosaic, and somatic variation: interplay between inherited and acquired genetic alterations in disease assessment.
Genome Med
; 8(1): 100, 2016 10 05.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27716394
ABSTRACT
Advances in genetic analysis have revealed new complexities in the interpretation of genetic variants. Correct assessment of a genetic variant relies on the clinical context and knowledge of the underlying biology. We outline four scenarios encountered in genetic testing where careful consideration of the origin of genetic variation is required for variant interpretation.
Texto completo:
1
Temas:
ECOS
/
Aspectos_gerais
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Variação Genética
/
Testes Genéticos
/
Mutação em Linhagem Germinativa
/
Predisposição Genética para Doença
/
Neoplasias
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Genome Med
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos