Detalles de la búsqueda
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Monoallelic deleterious MUTYH germline variants as a driver for tumorigenesis.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34816434
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The Clinical and Molecular Profile of Lung Cancer Patients Harboring the TP53 R337H Germline Variant in a Brazilian Cancer Center: The Possible Mechanism of Carcinogenesis.
Int J Mol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37894716
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Expanding the phenotype of E318K (c.952G > A) MITF germline mutation carriers: case series and review of the literature.
Hered Cancer Clin Pract
; 19(1): 32, 2021 Jul 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34289891
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Suggested application of HER2+ breast tumor phenotype for germline TP53 variant classification within ACMG/AMP guidelines.
Hum Mutat
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32485079
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Family Health Leaders: Lessons on Living with Li-Fraumeni Syndrome across Generations.
Fam Process
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| MEDLINE | ID: mdl-31647118
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Genomic profiling in ovarian cancer retreated with platinum based chemotherapy presented homologous recombination deficiency and copy number imbalances of CCNE1 and RB1 genes.
BMC Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-31060523
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Couples coping with screening burden and diagnostic uncertainty in Li-Fraumeni syndrome: Connection versus independence.
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| MEDLINE | ID: mdl-30591002
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Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-28861920
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| MEDLINE | ID: mdl-25313051
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| MEDLINE | ID: mdl-27511160
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Characterization of individuals at high risk of developing melanoma in Latin America: bases for genetic counseling in melanoma.
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| MEDLINE | ID: mdl-26681309
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Role of rare germline copy number variation in melanoma-prone patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-27020340
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| MEDLINE | ID: mdl-26825830
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Early-Onset Colorectal Cancer in Patients with Li Fraumeni Syndrome: Is It Really Enough to Justify Early Colon Cancer Screening?
Gastroenterology
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| MEDLINE | ID: mdl-30981786
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Neoadjuvant Chemotherapy Followed by Interval Debulking Surgery and the Risk of Platinum Resistance in Epithelial Ovarian Cancer.
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| MEDLINE | ID: mdl-26014155
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Xeroderma pigmentosum: low prevalence of germline XPA mutations in a Brazilian XP population.
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| MEDLINE | ID: mdl-25913378
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Age at cancer onset in germline TP53 mutation carriers: association with polymorphisms in predicted G-quadruplex structures.
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| MEDLINE | ID: mdl-24336192
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Exp Mol Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-25236571
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TP53-associated early breast cancer: new observations from a large cohort.
J Natl Cancer Inst
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| MEDLINE | ID: mdl-38569880
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Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO-Society of Surgical Oncology Guideline.
J Clin Oncol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38175972