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1.
Bi-allelic Variants in DYNC1I2 Cause Syndromic Microcephaly with Intellectual Disability, Cerebral Malformations, and Dysmorphic Facial Features.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1073-1087, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079899
2.
Natural history of the oldest known females with mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A syndrome).
Am J Med Genet A
; 182(6): 1491-1495, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32216080
3.
International best practice for the evaluation of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 127(1): 1-11, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31103398
4.
Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2075-2082, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31361404
5.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377535
6.
Newborn screening for Krabbe disease in New York State: the first eight years' experience.
Genet Med
; 18(3): 239-48, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26795590
7.
Tetrahydrobiopterin therapy for phenylketonuria in infants and young children.
J Pediatr
; 158(3): 410-5, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20884009
8.
Maternal systemic primary carnitine deficiency uncovered by newborn screening: clinical, biochemical, and molecular aspects.
Genet Med
; 12(1): 19-24, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20027113
9.
Lack of genotype-phenotype correlations and outcome in MCAD deficiency diagnosed by newborn screening in New York State.
Mol Genet Metab
; 99(3): 263-8, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20036593
10.
Newborn screening for Krabbe disease: the New York State model.
Pediatr Neurol
; 40(4): 245-52; discussion 253-5, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19302934
11.
Disruptive variants of CSDE1 associate with autism and interfere with neuronal development and synaptic transmission.
Sci Adv
; 5(9): eaax2166, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31579823
12.
Common genetic and epigenetic syndromes.
Pediatr Clin North Am
; 62(2): 411-26, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25836705
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