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1.
Long-term Outcome of 4 Patients With Transcobalamin Deficiency Caused by 2 Novel TCN2 Mutations.
J Pediatr Hematol Oncol
; 39(8): e430-e436, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28538514
2.
Loss of function mutation in LARP7, chaperone of 7SK ncRNA, causes a syndrome of facial dysmorphism, intellectual disability, and primordial dwarfism.
Hum Mutat
; 33(10): 1429-34, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22865833
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