Detalles de la búsqueda
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SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
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Evaluation of 601 children with multisystem inflammatory syndrome (Turk MISC study).
Eur J Pediatr
; 182(12): 5531-5542, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37782350
3.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet
; 105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230720
4.
The Outcomes of an Individualized Physical Therapy Program in CALFAN Syndrome: A Case Report.
Pediatr Phys Ther
; 34(3): 432-437, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616485
5.
From cataract to syndrome diagnosis: Revaluation of Warburg-Micro syndrome Type 1 patients.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2325-2334, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33951304
6.
Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis.
J Med Genet
; 57(7): 454-460, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31988067
7.
Influenza Virus Associated Pediatric Acute Respiratory Distress Syndrome: Clinical Characteristics and Outcomes.
J Trop Pediatr
; 67(5)2021 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34734291
8.
Childhood-onset autosomal recessive ataxias: a cross-sectional study from Turkey.
Neurogenetics
; 21(1): 59-66, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31741144
9.
Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia.
J Hum Genet
; 62(8): 797-801, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28331220
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Kosaki Overgrowth Syndrome: Report of a Family with a Novel PDGFRB Variant.
Mol Syndromol
; 13(1): 38-44, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35221873
11.
Comparison of Two Weaning Methods from Heated Humidified High-Flow Nasal Cannula Therapy in Pediatric Intensive Care Unit.
Pediatr Allergy Immunol Pulmonol
; 35(2): 79-85, 2022 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35587212
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Effectiveness of functional trunk training on trunk control and upper limb functions in patients with autosomal recessive hereditary ataxia.
NeuroRehabilitation
; 51(1): 41-50, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311719
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Increased Severe Cases and New-Onset Type 1 Diabetes Among Children Presenting With Diabetic Ketoacidosis During First Year of COVID-19 Pandemic in Turkey.
Front Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-35844756
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Independent Lung Ventilation in a Pediatric Patient with a Firearm Injury.
Pediatr Allergy Immunol Pulmonol
; 34(3): 112-114, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34495746
15.
Overview of the Pulmonary Manifestations in Patients with Autosomal Recessive Cutis Laxa Type IC.
Pediatr Allergy Immunol Pulmonol
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| MEDLINE | ID: mdl-35921570
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Schwartz Jampel syndrome responding positively to carbamazepine therapy: a case report and a novel mutation.
Turk J Pediatr
; 61(6): 967-970, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-32134596
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Vocal cord immobility as a cause of aphonia in a child with 3p13p12 deletion syndrome encompassing FOXP1 gene.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 117: 179-181, 2019 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-30579078
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Esophageal Atresia and Thenar Hypoplasia Associated with Asymmetric Crying Face.
J Pediatr Genet
; 8(3): 160-162, 2019 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31406624
19.
Phenotypic Overlap of Roberts and Baller-Gerold Syndromes in Two Patients With Craniosynostosis, Limb Reductions, and ESCO2 Mutations.
Front Pediatr
; 7: 210, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31192177
20.
A congenital cranial dysinnervation disorder: Möbius' syndrome.
Turk Pediatri Ars
; 52(3): 165-168, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-29062251