Detalles de la búsqueda
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Metabolic and other morbid complications in congenital generalized lipodystrophy type 4.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234231
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Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of immuno-hematological abnormalities.
Clin Genet
; 101(2): 247-254, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34708404
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Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination.
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| MEDLINE | ID: mdl-31501903
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Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29288388
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Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
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| MEDLINE | ID: mdl-29620724
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Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
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| MEDLINE | ID: mdl-28940097
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LRRK2 Loss-of-Function Variants in Patients with Rare Diseases: No Evidence for a Phenotypic Impact.
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| MEDLINE | ID: mdl-33433017
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Study of autosomal recessive osteogenesis imperfecta in Arabia reveals a novel locus defined by TMEM38B mutation.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23054245
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Loss-of-function variant in DNASE1L3 causes a familial form of systemic lupus erythematosus.
Nat Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22019780
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Oral-facial-digital syndrome type 1: unique radiological findings.
Clin Dysmorphol
; 21(2): 77-79, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22123492
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