Detalles de la búsqueda
1.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766809
2.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36007526
3.
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
Brain
; 146(6): 2285-2297, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36477332
4.
Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome.
Brain
; 145(10): 3383-3390, 2022 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35737950
5.
Combination of whole exome sequencing and animal modeling identifies TMPRSS9 as a candidate gene for autism spectrum disorder.
Hum Mol Genet
; 29(3): 459-470, 2020 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31943016
6.
A Randomized, Controlled Trial of the Analytic and Diagnostic Performance of Singleton and Trio, Rapid Genome and Exome Sequencing in Ill Infants.
Am J Hum Genet
; 105(4): 719-733, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31564432
7.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916866
8.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37267897
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POT1 mutation spectrum in tumour types commonly diagnosed among POT1-associated hereditary cancer syndrome families.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31937561
10.
Determining the incidence of rare diseases.
Hum Genet
; 139(5): 569-574, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32056000
11.
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 100(1): 117-127, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017373
12.
Correction: DYRK1A-related intellectual disability: a syndrome associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Genet Med
; 22(4): 821, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31857706
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DYRK1A-related intellectual disability: a syndrome associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Genet Med
; 21(12): 2755-2764, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31263215
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A Potential Oligogenic Etiology of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Classic Single-Gene Disorder.
Circ Res
; 120(7): 1084-1090, 2017 Mar 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-28223422
15.
Rapid Whole Genome Sequencing Has Clinical Utility in Children in the PICU.
Pediatr Crit Care Med
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| MEDLINE | ID: mdl-31246743
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De novo variant of TRRAP in a patient with very early onset psychosis in the context of non-verbal learning disability and obsessive-compulsive disorder: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 197, 2018 11 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-30424743
17.
SCN1A variants associated with sudden infant death syndrome.
Epilepsia
; 59(4): e56-e62, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29601086
18.
De novo truncating mutations in AHDC1 in individuals with syndromic expressive language delay, hypotonia, and sleep apnea.
Am J Hum Genet
; 94(5): 784-9, 2014 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24791903
19.
Mutations in PURA cause profound neonatal hypotonia, seizures, and encephalopathy in 5q31.3 microdeletion syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 579-83, 2014 Nov 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-25439098
20.
Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene.
Genet Med
; 19(4): 412-420, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-27657687