Detalles de la búsqueda
1.
Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder.
Respir Res
; 24(1): 158, 2023 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37328761
2.
Rare variants in Toll-like receptor 7 results in functional impairment and downregulation of cytokine-mediated signaling in COVID-19 patients.
Genes Immun
; 23(1): 51-56, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34952932
3.
Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity.
Hum Genet
; 141(1): 147-173, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34889978
4.
Epilepsy in Nicolaides-Baraitser Syndrome: Review of Literature and Report of 25 Patients Focusing on Treatment Aspects.
Neuropediatrics
; 52(2): 109-122, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33578439
5.
A pilot study of next generation sequencing-liquid biopsy on cell-free DNA as a novel non-invasive diagnostic tool for Klippel-Trenaunay syndrome.
Vascular
; 29(1): 85-91, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32588787
6.
C9orf72 Intermediate Repeats Confer Genetic Risk for Severe COVID-19 Pneumonia Independently of Age.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34209673
7.
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948243
8.
A novel mutation in LMX1B gene in a newborn with nail-patella syndrome: Clinical and dermoscopic findings.
Pediatr Dermatol
; 37(6): 1205-1206, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32892417
9.
PIK3CA-CDKN2A clonal evolution in metastatic breast cancer and multiple points cell-free DNA analysis.
Cancer Cell Int
; 19: 274, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31673247
10.
Urine-derived podocytes-lineage cells: A promising tool for precision medicine in Alport Syndrome.
Hum Mutat
; 39(2): 302-314, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29098738
11.
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients.
Am J Med Genet A
; 191(1): 284-288, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36210549
12.
FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5345-55, 2015 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26130695
13.
Microduplication of the ARID1A gene causes intellectual disability with recognizable syndromic features.
Genet Med
; 19(6): 701-710, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27906199
14.
Interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1666-76, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24700646
15.
Host genetics and COVID-19 severity: increasing the accuracy of latest severity scores by Boolean quantum features.
Front Genet
; 15: 1362469, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38841724
16.
A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death.
Sci Rep
; 14(1): 3000, 2024 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38321133
17.
HLA-DPB1*13:01 associates with enhanced, and KIR2DS4*001 with diminished protection from developing severe COVID-19.
HLA
; 103(1): e15251, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37850268
18.
Human leukocyte antigen variants associate with BNT162b2 mRNA vaccine response.
Commun Med (Lond)
; 4(1): 63, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38575714
19.
Lifestyle Factors and Breast Cancer in Females with PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS).
Cancers (Basel)
; 16(5)2024 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38473316
20.
Liver Involvement in Patients with Rare MBOAT7 Variants and Intellectual Disability: A Case Report and Literature Review.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 08 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37628684