Detalles de la búsqueda
1.
Genetic testing in severe aplastic anemia is required for optimal hematopoietic cell transplant outcomes.
Blood
; 140(8): 909-921, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35776903
2.
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome caused by a germline mutation in the TEL patch of the telomere protein TPP1.
Genes Dev
; 28(19): 2090-102, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25233904
3.
Population Frequency of Fanconi Pathway Gene Variants and Their Association with Survival After Hematopoietic Cell Transplantation for Severe Aplastic Anemia.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(5): 817-822, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31982544
4.
Whole-exome sequencing and functional studies identify RPS29 as a novel gene mutated in multicase Diamond-Blackfan anemia families.
Blood
; 124(1): 24-32, 2014 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24829207
5.
Novel FANCI mutations in Fanconi anemia with VACTERL association.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 386-391, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26590883
6.
A recessive founder mutation in regulator of telomere elongation helicase 1, RTEL1, underlies severe immunodeficiency and features of Hoyeraal Hreidarsson syndrome.
PLoS Genet
; 9(8): e1003695, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24009516
7.
Germline mutations of regulator of telomere elongation helicase 1, RTEL1, in Dyskeratosis congenita.
Hum Genet
; 132(4): 473-80, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23329068
8.
Whole genome sequencing of skull-base chordoma reveals genomic alterations associated with recurrence and chordoma-specific survival.
Nat Commun
; 12(1): 757, 2021 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536423
9.
1q21.1 deletion and a rare functional polymorphism in siblings with thrombocytopenia-absent radius-like phenotypes.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31836590
10.
Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome due to PARN Mutations: Fourteen Years of Follow-Up.
Pediatr Neurol
; 56: 62-68.e1, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26810774
11.
Corrigendum: 1q21.1 deletion and a rare functional polymorphism in siblings with thrombocytopenia-absent radius-like phenotypes.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(1)2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32014861
12.
Multiple genetic pathways regulate replicative senescence in telomerase-deficient yeast.
Aging Cell
; 12(4): 719-27, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23672410
13.
Updates on the biology and management of dyskeratosis congenita and related telomere biology disorders.
Expert Rev Hematol
; 6(3): 327-37, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23782086
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