Detalles de la búsqueda
1.
Five years of experience in the Epigenetics and Chromatin Clinic: what have we learned and where do we go from here?
Hum Genet
; 2023 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36952035
2.
Genome-wide DNA methylation profiling confirms a case of low-level mosaic Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2217-2225, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35384273
3.
The remarkable journey of one female individual with ornithine transcarbamylase deficiency diagnosed post-mortem.
JIMD Rep
; 64(3): 233-237, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37151362
4.
Apparent Acetaminophen Toxicity in a Patient with Transaldolase Deficiency.
JIMD Rep
; 44: 9-15, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29923087
5.
Severe Neonatal Manifestations of Infantile Liver Failure Syndrome Type 1 Caused by Cytosolic Leucine-tRNA Synthetase Deficiency.
JIMD Rep
; 45: 71-76, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349989
6.
Juvenile Idiopathic Arthritis Associated with Combined JP-HHT Syndrome: A Novel Phenotype Associated with a Novel Variant in SMAD4.
J Pediatr Genet
; 7(2): 78-82, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29707409
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>