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1.
Pulmonary Alveolar Proteinosis and Multiple Infectious Diseases in a Child with Autosomal Recessive Complete IRF8 Deficiency.
J Clin Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35338423
2.
The interplay between serine proteases and caspase-1 regulates the autophagy-mediated secretion of Interleukin-1 beta in human neutrophils.
Front Immunol
; 13: 832306, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36091026
3.
Inflammatory cutaneous lesions and pulmonary manifestations in a new patient with autosomal recessive ISG15 deficiency case report.
Allergy Asthma Clin Immunol
; 16: 77, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32944031
4.
Systemic Type I IFN Inflammation in Human ISG15 Deficiency Leads to Necrotizing Skin Lesions.
Cell Rep
; 31(6): 107633, 2020 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32402279
5.
Spastic ataxia with eye-of-the-tiger-like sign in 4 siblings due to novel compound heterozygous AFG3L2 mutation.
Parkinsonism Relat Disord
; 73: 52-54, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32248051
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