Detalles de la búsqueda
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Diagnosis and management of glycogen storage disease type IV, including adult polyglucosan body disease: A clinical practice resource.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107525, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36796138
2.
The diagnosis and management of Gaucher disease in pediatric patients: Where do we go from here?
Mol Genet Metab
; 136(1): 4-21, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35367141
3.
Clinical insights from Wolman disease: Evaluating infantile hepatosplenomegaly.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3364-3368, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35972026
4.
Squalene Synthase Deficiency: Clinical, Biochemical, and Molecular Characterization of a Defect in Cholesterol Biosynthesis.
Am J Hum Genet
; 103(1): 125-130, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909962
5.
A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency.
N Engl J Med
; 373(11): 1010-20, 2015 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26352813
6.
Home infusion of intravenous velaglucerase alfa: Experience from pooled clinical studies in 104 patients with type 1 Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 120(1-2): 111-115, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27614581
7.
Gaucher disease and SARS-CoV-2 infection: Emerging management challenges.
Mol Genet Metab
; 130(3): 164-169, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32471800
8.
Addendum to Letter to the Editor: Safety, efficacy, and authorization of eliglustat as a first-line therapy in Gaucher disease type 1.
Blood Cells Mol Dis
; 77: 101-102, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31029022
9.
Safety, efficacy, and authorization of eliglustat as a first-line therapy in Gaucher disease type 1.
Blood Cells Mol Dis
; 71: 71-74, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29680197
10.
Recurrent pancreatitis in ornithine transcarbamylase deficiency.
Mol Genet Metab
; 106(4): 482-4, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22728053
11.
Cardiac disease in methylmalonic acidemia.
J Pediatr
; 159(5): 862-4, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21784454
12.
CNTNAP1-Related Congenital Hypomyelinating Neuropathy.
Pediatr Neurol
; 93: 43-49, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30686628
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Gaucher disease: progressive mesenteric and mediastinal lymphadenopathy despite enzyme therapy.
J Pediatr
; 150(2): 202-6, 2007 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-17236903
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Widespread Vasculopathy in a Patient with Morquio A Syndrome.
Tex Heart Inst J
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| MEDLINE | ID: mdl-29276444
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Evaluating psychosocial stressors in families of children with inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100740, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34136354
16.
Stability is maintained in adults with Gaucher disease type 1 switched from velaglucerase alfa to eliglustat or imiglucerase: A sub-analysis of the eliglustat ENCORE trial.
Mol Genet Metab Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27722092
17.
Acute progression of neuromuscular findings in infantile Pompe disease.
Pediatr Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20472203
18.
Characterization of congenital anomalies in individuals with choanal atresia.
Arch Otolaryngol Head Neck Surg
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19528400
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Somatic HRAS p.G12S mutation causes woolly hair and epidermal nevi.
J Invest Dermatol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24129065
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Review of the use of idursulfase in the treatment of mucopolysaccharidosis II.
Biologics
; 2(2): 311-20, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19707363