Detalles de la búsqueda
1.
NF1 is a tumor suppressor in neuroblastoma that determines retinoic acid response and disease outcome.
Cell
; 142(2): 218-29, 2010 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20655465
2.
Analysis of 200 unrelated individuals with a constitutional NF1 deep intronic pathogenic variant reveals that variants flanking the alternatively spliced NF1 exon 31 [23a] cause a classical neurofibromatosis type 1 phenotype while altering predominantly NF1 isoform type II.
Hum Genet
; 142(7): 849-861, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37186028
3.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290338
4.
AG-exclusion zone revisited: Lessons to learn from 91 intronic NF1 3' splice site mutations outside the canonical AG-dinucleotides.
Hum Mutat
; 41(6): 1145-1156, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32126153
5.
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1.
Hum Mutat
; 41(1): 299-315, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31595648
6.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30275510
7.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190611
8.
Decoding NF1 Intragenic Copy-Number Variations.
Am J Hum Genet
; 97(2): 238-49, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26189818
9.
Alternative outcomes of pathogenic complex somatic structural variations in the genomes of NF1 and NF2 patients.
Neurogenetics
; 18(3): 169-174, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28285357
10.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
11.
Palindrome-mediated and replication-dependent pathogenic structural rearrangements within the NF1 gene.
Hum Mutat
; 35(7): 891-8, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24760680
12.
Identification of large NF1 duplications reciprocal to NAHR-mediated type-1 NF1 deletions.
Hum Mutat
; 35(12): 1469-75, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25205021
13.
Jaffe-Campanacci syndrome, revisited: detailed clinical and molecular analyses determine whether patients have neurofibromatosis type 1, coincidental manifestations, or a distinct disorder.
Genet Med
; 16(6): 448-59, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24232412
14.
The NF1 gene contains hotspots for L1 endonuclease-dependent de novo insertion.
PLoS Genet
; 7(11): e1002371, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22125493
15.
The development of cutaneous neurofibromas.
Am J Pathol
; 178(2): 500-5, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21281783
16.
Genetic signature of population fragmentation varies with mobility in seven bird species of a fragmented Kenyan cloud forest.
Mol Ecol
; 20(9): 1829-44, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21492264
17.
Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome.
JAMA
; 302(19): 2111-8, 2009 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19920235
18.
Clinical significance of a novel single nucleotide polymorphism in the 5' untranslated region of the Rabphillin-3A-Like gene in colorectal adenocarcinoma.
Front Biosci
; 13: 1050-61, 2008 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17981610
19.
Clinical Implications of Rabphillin-3A-Like Gene Alterations in Breast Cancer.
PLoS One
; 10(6): e0129216, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26070152
20.
Complex splicing pattern generates great diversity in human NF1 transcripts.
BMC Genomics
; 3: 13, 2002 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12057013