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1.
Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry.
Neuromuscul Disord
; 34: 1-8, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38087756
2.
Molecular mechanisms of MLC1 and GLIALCAM mutations in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.
Hum Mol Genet
; 20(16): 3266-77, 2011 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21624973
3.
New spinocerebellar ataxia subtype caused by SAMD9L mutation triggering mitochondrial dysregulation (SCA49).
Brain Commun
; 4(2): fcac030, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35310830
4.
A Novel p.Glu298Lys Mutation in the ACMSD Gene in Sporadic Parkinson's Disease.
J Parkinsons Dis
; 7(3): 459-463, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28671144
5.
Clinical and imaging markers in premotor LRRK2 G2019S mutation carriers.
Parkinsonism Relat Disord
; 21(10): 1170-6, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26306001
6.
Sleep Disorders in Parkinsonian and Nonparkinsonian LRRK2 Mutation Carriers.
PLoS One
; 10(7): e0132368, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26177462
7.
The HLA locus and multiple sclerosis in Spain. Role in disease susceptibility, clinical course and response to interferon-beta.
J Neuroimmunol
; 130(1-2): 194-201, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12225902
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