Detalles de la búsqueda
1.
Prevalence and phenotypes associated with ALPK3 null variants in a large French multicentric cohort: Confirming its involvement in hypertrophic cardiomyopathy.
Clin Genet
; 105(6): 676-682, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38356193
2.
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration.
Brain
; 144(9): 2798-2811, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687211
3.
Impact of a frequent nearsplice SOD1 variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising SOD1 genetic screening for gene therapy opportunities.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(9): 942-949, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33785574
4.
A liminal stage after predictive testing for Huntington disease.
J Med Genet
; 54(8): 511-520, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087720
5.
Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes.
Brain
; 137(Pt 9): 2444-55, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24972706
6.
Partial deletions of the GRN gene are a cause of frontotemporal lobar degeneration.
Neurogenetics
; 15(2): 95-100, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24469240
7.
Mutations in SQSTM1 encoding p62 in amyotrophic lateral sclerosis: genetics and neuropathology.
Acta Neuropathol
; 125(4): 511-22, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23417734
8.
Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy.
Brain
; 135(Pt 10): 2980-93, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23065789
9.
Phenotype difference between ALS patients with expanded repeats in C9ORF72 and patients with mutations in other ALS-related genes.
J Med Genet
; 49(4): 258-63, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499346
10.
Parkinson's disease-related LRRK2 G2019S mutation results from independent mutational events in humans.
Hum Mol Genet
; 19(10): 1998-2004, 2010 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20197411
11.
Characteristics of clinical and electrophysiological pattern of Charcot-Marie-Tooth 4C.
J Peripher Nerv Syst
; 17(1): 112-22, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22462672
12.
Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutations in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females.
PLoS Genet
; 5(2): e1000381, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19214208
13.
Molecular Diagnosis of Primary Cardiomyopathy in 231 Unrelated Pediatric Cases by Panel-Based Next-Generation Sequencing: A Major Focus on Five Carriers of Biallelic TNNI3 Pathogenic Variants.
Mol Diagn Ther
; 26(5): 551-560, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35838873
14.
REEP1 mutations in SPG31: frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction.
Hum Mutat
; 32(10): 1118-27, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21618648
15.
Pharmacogenetic study in Hodgkin lymphomas reveals the impact of UGT1A1 polymorphisms on patient prognosis.
Blood
; 113(14): 3307-13, 2009 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18768784
16.
SOD1, ANG, VAPB, TARDBP, and FUS mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis: genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 47(8): 554-60, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20577002
17.
Propensity for somatic expansion increases over the course of life in Huntington disease.
Elife
; 102021 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33983118
18.
Molecular Diagnosis of Inherited Cardiac Diseases in the Era of Next-Generation Sequencing: A Single Center's Experience Over 5 Years.
Mol Diagn Ther
; 25(3): 373-385, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33954932
19.
Phenoconversion from Spastic Paraplegia to ALS/FTD Associated with CYP7B1 Compound Heterozygous Mutations.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946825
20.
SOD1-related ALS with anticipation in a large family from Martinique.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 22(7-8): 545-551, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33754899