Detalles de la búsqueda
1.
Objective Evaluation of Clinical Actionability for Genes Involved in Myopathies: 63 Genes with a Medical Value for Patient Care.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955641
2.
Retrospective analysis and reclassification of DYSF variants in a large French series of dysferlinopathy patients.
Genet Med
; 23(8): 1574-1577, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33927379
3.
Motor axonal neuropathy associated with GNE mutations.
Muscle Nerve
; 63(3): 396-401, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33094863
4.
First characterization of congenital myasthenic syndrome type 5 in North Africa.
Mol Biol Rep
; 48(10): 6999-7006, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34553317
5.
A novel SUPT5H variant associated with a beta-thalassaemia trait.
Br J Haematol
; 196(6): e70-e71, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34854076
6.
Genetic Characterization of a French Cohort of GNE-mutation negative inclusion body myopathy patients with exome sequencing.
Muscle Nerve
; 56(5): 993-997, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28256728
7.
Refining NGS diagnosis of muscular disorders.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(2): 223-225, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934002
8.
Perilipin 1: a systematic review on its functions on lipid metabolism and atherosclerosis in mice and humans.
Cardiovasc Res
; 120(3): 237-248, 2024 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38214891
9.
System-level analysis of genes mutated in muscular dystrophies reveals a functional pattern associated with muscle weakness distribution.
Sci Rep
; 14(1): 11225, 2024 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38755190
10.
Identification of novel mutations by targeted NGS in Moroccan families clinically diagnosed with a neuromuscular disorder.
Clin Chim Acta
; 524: 51-58, 2022 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852264
11.
A National French Consensus on Gene List for the Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease and Related Disorders Using Next-Generation Sequencing.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35205364
12.
Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population.
Genes (Basel)
; 13(6)2022 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35741838
13.
Improving molecular diagnosis of distal myopathies by targeted next-generation sequencing.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(3): 340-2, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25783436
14.
The Dysferlin Transcript Containing the Alternative Exon 40a is Essential for Myocyte Functions.
Front Cell Dev Biol
; 9: 754555, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34888307
15.
A new tool CovReport generates easy-to-understand sequencing coverage summary for diagnostic reports.
Sci Rep
; 10(1): 6247, 2020 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277129
16.
Extension of the phenotypic spectrum of GLE1-related disorders to a mild congenital form resembling congenital myopathy.
Mol Genet Genomic Med
; 8(8): e1277, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32537934
17.
High prevalence of mutations in perilipin 1 in patients with precocious acute coronary syndrome.
Atherosclerosis
; 293: 86-91, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31877397
18.
A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 349-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30552423
19.
Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency.
Neurol Genet
; 3(6): e208, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29264399
20.
Autosomal dominant segregation of CAPN3 c.598_612del15 associated with a mild form of calpainopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(12): 2538-2540, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33107701