Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS Enfermería

1.

[Marshall syndrome: Clinical, radiological and genetical features of a Tunisian family]. / Syndrome de Marshall: Aspects cliniques, radiologiques et génétiques d'une famille tunisienne.

Sakka, Rania; Kerkeni, Emna; Chaabouni, Myriam; Chioukh, Fatma Zohra; Ben Amor, Sofiène; M'rad, Ridha; Ben Yahia, Salim; Chaabouni, Habiba; Monastiri, Kamel.

Tunis Med ; 93(3): 170-4, 2015 Mar.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-26367406

2.

3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: description of two new cases in Tunisia and review of the literature.

Kraoua, Ichraf; Wiame, Elsa; Kraoua, Lilia; Nasrallah, Fehmi; Benrhouma, Hanen; Rouissi, Aida; Turki, Ilhem; Chaabouni, Habiba; Briand, Gilbert; Kaabachi, Naziha; Van Schaftingen, Emile; Gouider-Khouja, Neziha.

Neuropediatrics ; 44(5): 281-5, 2013 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23564319

3.

Targeted high-throughput sequencing for diagnosis of genetically heterogeneous diseases: efficient mutation detection in Bardet-Biedl and Alström syndromes.

Redin, Claire; Le Gras, Stéphanie; Mhamdi, Oussema; Geoffroy, Véronique; Stoetzel, Corinne; Vincent, Marie-Claire; Chiurazzi, Pietro; Lacombe, Didier; Ouertani, Ines; Petit, Florence; Till, Marianne; Verloes, Alain; Jost, Bernard; Chaabouni, Habiba Bouhamed; Dollfus, Helene; Mandel, Jean-Louis; Muller, Jean.

J Med Genet ; 49(8): 502-12, 2012 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22773737

4.

Absence of mutations in four genes encoding for congenital cataract and expressed in the human brain in Tunisian families with cataract and mental retardation.

Chograni, Manèl; Chaabouni, Myriam; Mâazoul, Faouzi; Bouzid, Hedi; Kraiem, Abdelhafid; Chaabouni, Habiba B Bouhamed.

BMC Ophthalmol ; 11: 35, 2011 Nov 21.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22103961

5.

Exploring the 7p22.1 chromosome as a candidate region for autism.

Bayou, Nadia; Belhadj, Ahlem; Daoud, Hussein; Briault, Sylvain; Helayem, M Bechir; Chaabouni, Habiba; M'rad, Ridha.

J Biomed Biotechnol ; 2010: 423894, 2010.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20414355

6.

Subtelomeric microduplications in three sisters with moderate mental retardation.

Hila, Lamia; Tébourbi, Hedia; Abeid, Leila; Rejeb, Imen; Chaabouni, Habiba.

Biochem Genet ; 48(11-12): 909-14, 2010 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20811773

7.

Pallister-Killian syndrome with additional manifestations of cleft palate and sacral appendage.

Chaouachi, Sihem; Ben Hamida, Emira; Ennine, Ines; Chaabouni, Meriem; Sfar, Rachida; Chaabouni, Habiba; Marrakchi, Zahra.

Tunis Med ; 88(8): 614-6, 2010 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20711972

8.

Tolllike receptor 4 (TLR4) polymorphisms in Tunisian patients with Crohn's disease: genotype-phenotype correlation.

Zouiten-Mekki, Lilia; Kharrat, Maher; Karoui, Sami; Serghimi, Mariem; Fekih, Monia; Matri, Samira; Kallel, Lamia; Boubaker, Jalel; Filali, Azza; Chaabouni, Habiba.

BMC Gastroenterol ; 9: 62, 2009 Aug 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19664207

9.

MLPA subtelomere analysis in Tunisian mentally retarded patients.

Hila, Lamia; Tébourbi, Hédia; Abaied, Leila; Rejeb, Imène; Ben Jemaa, Lamia; Chaabouni, Habiba.

Biochem Genet ; 47(9-10): 727-33, 2009 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19590834

10.

X linked mental retardation.

Rejeb, Imen; Ben Jemaa, Lamia; Chaabouni, Habiba.

Tunis Med ; 87(5): 311-8, 2009 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19927760

11.

[First trimester ultrasound: an early screening tool for fetal structural and chromosomal abnormalities]. / Echographie du premier trimestre: un outil de dépistage précoce des malformations foetales et des anomalies chromosomiques.

Chelli, Dalenda; Gaddour, Inès; Najar, Inès; Boudaya, Fethia; Zouaoui, Béchir; Sfar, Ezzeddine; Chaabouni, Habiba; Chelli, Hèla; Mohamed, Channoufi.

Tunis Med ; 87(12): 857-62, 2009 Dec.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-20209854

12.

Identification of two additional novel mutations in the AR gene associated with severe forms of androgen insensitivity syndrome.

Kharrat, Maher; Tajouri, Asma; Nacef, Imen Ben; Hizem, Cyrine; Trabelsi, Mediha; Maazoul, Faouzi; M'rad, Ridha; Chaabouni, Habiba Bouhamed.

Steroids ; 152: 108489, 2019 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31499074

13.

A novel splice mutation in PAK3 gene underlying mental retardation with neuropsychiatric features.

Rejeb, Imen; Saillour, Yoann; Castelnau, Laetitia; Julien, Cédric; Bienvenu, Thierry; Taga, Patricia; Chaabouni, Habiba; Chelly, Jamel; Ben Jemaa, Lamia; Bahi-Buisson, Nadia.

Eur J Hum Genet ; 16(11): 1358-63, 2008 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18523455

14.

Autosomal recessive acro-fronto-facio-nasal dysostosis associated with genitourinary anomalies: a third case report.

Chaabouni, Myriam; Maazoul, Faouzi; Ben Hamida, Amira; Berhouma, Moncef; Marrakchi, Zahra; Chaabouni, Habiba.

Am J Med Genet A ; 146A(14): 1825-7, 2008 Jul 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18553510

15.

De novo balanced translocation t (7;16) (p22.1; p11.2) associated with autistic disorder.

Bayou, Nadia; M'rad, Ridha; Belhaj, Ahlem; Daoud, Hussein; Ben Jemaa, Lamia; Zemni, Ramzi; Briault, Sylvain; Helayem, M Bechir; Chaabouni, Habiba.

J Biomed Biotechnol ; 2008: 231904, 2008.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18475318

16.

[Interest of studying subtelomeric abnormalities by in situ fluorescent hybridization to explore idiopathic mental retardation]. / Intérêts de l'étude des remaniements subtélomériques par la technique d'hybridation fluorescente (FISH) dans l'exploration des retards mentaux idiopathiques.

Hila, Lamia; Ben Jemaa, Lamia; Daoudi, Raja; Maazoul, Faouzi; Chaabouni, Habiba.

Tunis Med ; 86(5): 500-5, 2008 May.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-19469308

17.

Autism: an overview of genetic aetiology.

Bayou, Nadia; M'rad, Ridha; Ahlem, B; Béchir Helayem, Mohamed; Chaabouni, Habiba.

Tunis Med ; 86(6): 573-8, 2008 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19216451

18.

[Molecular diagnosis of fragile X syndrome]. / Diagnostic moleculaire du sydrome de l'X fragile.

Ben Jemaa, Lamia; Khemir, Samah; Maazoul, Faouzi; Richard, Laurent; Beldjord, Cherif; Chaabouni, Myriam; Chaabouni, Habiba.

Tunis Med ; 86(11): 973-7, 2008 Nov.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-19213487

19.

MEFV mutations in Tunisian patients suffering from familial Mediterranean fever.

Chaabouni, Habiba Bouhamed; Ksantini, Mohamed; M'rad, Ridha; Kharrat, Maher; Chaabouni, Myriam; Maazoul, Faouzi; Bahloul, Zouhair; Ben Jemaa, Lamia; Ben Moussa, Fatma; Ben Chaabane, Taoufik; Mrad, Skander; Touitou, Isabelle; Smaoui, Nizar.

Semin Arthritis Rheum ; 36(6): 397-401, 2007 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17276496

20.

Crohn's disease and polymorphism of heat shock protein gene HSP70-2 in the Tunisian population.

Zouiten-Mekki, Lilia; Karoui, Sami; Kharrat, Maher; Fekih, Monia; Matri, Samira; Boubaker, Jalel; Filali, Azza; Chaabouni, Habiba.

Eur J Gastroenterol Hepatol ; 19(3): 225-8, 2007 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17301649

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