Detalles de la búsqueda
1.
Deficiency of the sedoheptulose kinase (Shpk) does not alter the ability of hematopoietic stem cells to rescue cystinosis in the mouse model.
Mol Genet Metab
; 134(4): 309-316, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34823997
2.
Interaction between galectin-3 and cystinosin uncovers a pathogenic role of inflammation in kidney involvement of cystinosis.
Kidney Int
; 96(2): 350-362, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30928021
3.
Potential use of stem cells as a therapy for cystinosis.
Pediatr Nephrol
; 34(6): 965-973, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29789935
4.
Cystinosin, the small GTPase Rab11, and the Rab7 effector RILP regulate intracellular trafficking of the chaperone-mediated autophagy receptor LAMP2A.
J Biol Chem
; 292(25): 10328-10346, 2017 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28465352
5.
Brief reports: Lysosomal cross-correction by hematopoietic stem cell-derived macrophages via tunneling nanotubes.
Stem Cells
; 33(1): 301-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25186209
6.
Inflammasome activation by cystine crystals: implications for the pathogenesis of cystinosis.
J Am Soc Nephrol
; 25(6): 1163-9, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24525029
7.
Time course of pathogenic and adaptation mechanisms in cystinotic mouse kidneys.
J Am Soc Nephrol
; 25(6): 1256-69, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24525030
8.
Is genetic rescue of cystinosis an achievable treatment goal?
Nephrol Dial Transplant
; 29(3): 522-8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23861466
9.
Nephropathic cystinosis: an international consensus document.
Nephrol Dial Transplant
; 29 Suppl 4: iv87-94, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25165189
10.
Hematopoietic stem cell gene therapy for the multisystemic lysosomal storage disorder cystinosis.
Mol Ther
; 21(2): 433-44, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23089735
11.
Gene editing improves endoplasmic reticulum-mitochondrial contacts and unfolded protein response in Friedreich's ataxia iPSC-derived neurons.
Front Pharmacol
; 15: 1323491, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38420191
12.
[Cystinosis: From the gene identification to the first gene therapy clinical trial]. / Cystinose - De la découverte du gène aux premiers essais de thérapie génique.
Med Sci (Paris)
; 39(3): 253-261, 2023 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36943122
13.
Rescue of Alzheimer's disease phenotype in a mouse model by transplantation of wild-type hematopoietic stem and progenitor cells.
Cell Rep
; 42(8): 112956, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37561625
14.
Expression patterns and function of chromatin protein HMGB2 during mesenchymal stem cell differentiation.
J Biol Chem
; 286(48): 41489-41498, 2011 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21890638
15.
Cysteamine therapy: a treatment for cystinosis, not a cure.
Kidney Int
; 81(2): 127-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22205430
16.
Advantages and Limitations of Gene Therapy and Gene Editing for Friedreich's Ataxia.
Front Genome Ed
; 4: 903139, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35663795
17.
DYNC1LI2 regulates localization of the chaperone-mediated autophagy receptor LAMP2A and improves cellular homeostasis in cystinosis.
Autophagy
; 18(5): 1108-1126, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34643468
18.
Kidney preservation by bone marrow cell transplantation in hereditary nephropathy.
Kidney Int
; 79(11): 1198-206, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21248718
19.
Quantitative in vivo and ex vivo confocal microscopy analysis of corneal cystine crystals in the Ctns knockout mouse.
Mol Vis
; 17: 2212-20, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21897743
20.
Successful treatment of the murine model of cystinosis using bone marrow cell transplantation.
Blood
; 114(12): 2542-52, 2009 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19506297