Detalles de la búsqueda
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The emerging spectrum of fetal acetylcholine receptor antibody-related disorders (FARAD).
Brain
; 146(10): 4233-4246, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186601
2.
What Is the Therapeutic Reference Range for Levetiracetam? Grand Round/A Case Study.
Ther Drug Monit
; 44(3): 363-365, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35239286
3.
Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life.
Am J Hum Genet
; 95(1): 113-20, 2014 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24995870
4.
Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases.
Epilepsia
; 56(12): 1931-40, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26514728
5.
Angelman syndrome: a case series assessing neurological issues in adulthood.
Eur Neurol
; 73(1-2): 119-25, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25472600
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Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young children with SMA in terms of SMN2 copy number or type.
Arch Pediatr
; 31(2): 117-123, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135619
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Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1594-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23704076
8.
Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations.
Epilepsia
; 52(10): 1828-34, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21770924
9.
West Syndrome Is an Exceptional Presentation of Pyridoxine- and Pyridoxal Phosphate-Dependent Epilepsy: Data From a French Cohort and Review of the Literature.
Front Pediatr
; 9: 621200, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33748042
10.
The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100812, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34712575
11.
Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 148, 2020 06 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32532349
12.
Multiple cysts of the corpus callosum and psychomotor delay in a patient with a 3.1 Mb 15q24.1q24.2 interstitial deletion identified by array-CGH.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1504-10, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19533778
13.
Nusinersen in patients older than 7 months with spinal muscular atrophy type 1: A cohort study.
Neurology
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30158155
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A new case of megalencephaly and perisylvian polymicrogyria with post-axial polydactyly and hydrocephalus: MPPH syndrome.
Eur J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16807158
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Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling.
Nat Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24686847
16.
Unique survival in chrondrodysplasia-hermaphrodism syndrome.
Am J Med Genet A
; 132A(3): 335-7, 2005 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15578577
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