Detalles de la búsqueda
1.
Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations.
J Med Genet
; 55(12): 814-823, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30415211
2.
The gene encoding ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 is mutated in axonal Charcot-Marie-Tooth type 4A disease.
Nat Genet
; 30(1): 22-5, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11743580
3.
Phenotypical features of the p.R120W mutation in the GDAP1 gene causing autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 15(4): 334-44, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21199105
4.
Vocal cord paresis and diaphragmatic dysfunction are severe and frequent symptoms of GDAP1-associated neuropathy.
Brain
; 131(Pt 11): 3051-61, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18812441
5.
Phenotypical features of two patients diagnosed with PHARC syndrome and carriers of a new homozygous mutation in the ABHD12 gene.
J Neurol Sci
; 387: 134-138, 2018 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29571850
6.
Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain.
Sci Rep
; 7(1): 6677, 2017 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28751717
7.
Charcot-Marie-Tooth disease: genetic and clinical spectrum in a Spanish clinical series.
Neurology
; 81(18): 1617-25, 2013 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24078732
8.
Clinical, electrophysiological and morphological findings of Charcot-Marie-Tooth neuropathy with vocal cord palsy and mutations in the GDAP1 gene.
Brain
; 126(Pt 9): 2023-33, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12821518
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