Detalles de la búsqueda
1.
MEF2C regulates NK cell effector functions through control of lipid metabolism.
Nat Immunol
; 25(5): 778-789, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38589619
2.
Clinical and functional characterization of germline PIK3CA variants in patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1457-1465, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458889
3.
Expansion and mechanistic insights into de novo DEAF1 variants in DEAF1-associated neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 32(3): 386-401, 2023 01 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35981081
4.
Mosaicism of common pathogenic MECP2 variants identified in two males with a clinical diagnosis of Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2988-2998, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35924478
5.
Comprehensive investigation of the phenotype of MEF2C-related disorders in human patients: A systematic review.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3884-3894, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34184825
6.
RNA analysis of intronic variants in the LAMA2 gene detected by whole genome sequencing confirms a rare dual diagnosis of incontinentia pigmenti with limb-girdle muscular dystrophy.
Clin Case Rep
; 11(4): e7165, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37038535
7.
Clinical findings from the landmark MEF2C-related disorders natural history study.
Mol Genet Genomic Med
; 10(6): e1919, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35416405
8.
RNA analysis of the GALNS transcript reveals novel pathogenic mechanisms associated with Morquio syndrome A.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100875, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35782621
9.
Tremors: A concept analysis.
Nurs Open
; 8(5): 2419-2428, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33797860
10.
Cross-oncopanel study reveals high sensitivity and accuracy with overall analytical performance depending on genomic regions.
Genome Biol
; 22(1): 109, 2021 04 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33863344
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