Detalles de la búsqueda
1.
Morquio A Syndrome: Identification of Differential Patterns of Molecular Pathway Interactions in Bone Lesions.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542208
2.
The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1.
Clin Genet
; 102(1): 40-55, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388452
3.
Proteomics in Inherited Metabolic Disorders.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499071
4.
Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361642
5.
Plasma Proteomic Analysis in Morquio A Disease.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34200496
6.
Characterization of a Novel Splicing Variant in Acylglycerol Kinase (AGK) Associated with Fatal Sengers Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948281
7.
Automated generation of decision-tree models for the economic assessment of interventions for rare diseases using the RaDiOS ontology.
J Biomed Inform
; 110: 103563, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32931923
8.
Bone-Specific Drug Delivery for Osteoporosis and Rare Skeletal Disorders.
Curr Osteoporos Rep
; 18(5): 515-525, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32845464
9.
Mucopolysaccharidosis IVA: Diagnosis, Treatment, and Management.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32102177
10.
Characterization of New Proteomic Biomarker Candidates in Mucopolysaccharidosis Type IVA.
Int J Mol Sci
; 22(1)2020 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33379360
11.
Towards the automated economic assessment of newborn screening for rare diseases.
J Biomed Inform
; 95: 103216, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31128259
12.
Asymmetric dimethylarginine as a potential biomarker for management and follow-up of phenylketonuria.
Eur J Pediatr
; 178(6): 903-911, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30941500
13.
Cohort study showed that growth rate increment has not been enough to prevent growth retardation of preterm infants and raised concerns about unbalanced growth.
Acta Paediatr
; 108(10): 1793-1800, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31002411
14.
Proteomic Analysis in Morquio A Cells Treated with Immobilized Enzymatic Replacement Therapy on Nanostructured Lipid Systems.
Int J Mol Sci
; 20(18)2019 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31540344
15.
Correction to: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 743-744, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330779
16.
Prioritization of Variants Detected by Next Generation Sequencing According to the Mutation Tolerance and Mutational Architecture of the Corresponding Genes.
Int J Mol Sci
; 19(6)2018 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861492
17.
Clinical and genetic features of 13 Spanish patients with KCNQ2 mutations.
J Hum Genet
; 62(2): 185-189, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27535030
18.
Genotype and phenotype characterization in a Spanish cohort with isovaleric acidemia.
J Hum Genet
; 62(3): 355-360, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27904153
19.
Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 21-48, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27905001
20.
Newborn screening for Fabry disease in the north-west of Spain.
Eur J Pediatr
; 176(8): 1075-1081, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28646478