Detalles de la búsqueda
1.
Large-Scale Whole-Genome Sequencing of Three Diverse Asian Populations in Singapore.
Cell
; 179(3): 736-749.e15, 2019 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31626772
2.
Variation in CFHR3 determines susceptibility to meningococcal disease by controlling factor H concentrations.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1680-1691, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36007525
3.
Multicenter study on the genetics of glomerular diseases among southeast and south Asians: Deciphering Diversities - Renal Asian Genetics Network (DRAGoN).
Clin Genet
; 101(5-6): 541-551, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35064937
4.
High-Resolution Digital Phenotypes From Consumer Wearables and Their Applications in Machine Learning of Cardiometabolic Risk Markers: Cohort Study.
J Med Internet Res
; 24(7): e34669, 2022 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904853
5.
Beyond fitness tracking: The use of consumer-grade wearable data from normal volunteers in cardiovascular and lipidomics research.
PLoS Biol
; 16(2): e2004285, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29485983
6.
Variation in Genome-Wide NF-κB RELA Binding Sites upon Microbial Stimuli and Identification of a Virus Response Profile.
J Immunol
; 201(4): 1295-1305, 2018 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29959281
7.
Personalized genome sequencing coupled with iPSC technology identifies GTDC1 as a gene involved in neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 26(2): 367-382, 2017 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28365779
8.
Population genomics in South East Asia captures unexpectedly high carrier frequency for treatable inherited disorders.
Genet Med
; 21(1): 207-212, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961769
9.
ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder.
Genet Med
; 21(9): 2103-2115, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30967659
10.
Harnessing technology and molecular analysis to understand the development of cardiovascular diseases in Asia: a prospective cohort study (SingHEART).
BMC Cardiovasc Disord
; 19(1): 259, 2019 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31752689
11.
Changes in H3K27ac following lipopolysaccharide stimulation of nasopharyngeal epithelial cells.
BMC Genomics
; 19(1): 969, 2018 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30587130
12.
Correction: Population genomics in South East Asia captures unexpectedly high carrier frequency for treatable inherited disorders.
Genet Med
; 20(12): 1692, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30089799
13.
An Immunochip-based interaction study of contrasting interaction effects with smoking in ACPA-positive versus ACPA-negative rheumatoid arthritis.
Rheumatology (Oxford)
; 55(1): 149-55, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26272072
14.
cnvCapSeq: detecting copy number variation in long-range targeted resequencing data.
Nucleic Acids Res
; 42(20): e158, 2014 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25228465
15.
Electrostatic analysis of bacterial expansins.
Proteins
; 83(2): 215-23, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25388639
16.
Impaired development of neural-crest cell-derived organs and intellectual disability caused by MED13L haploinsufficiency.
Hum Mutat
; 35(11): 1311-20, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25137640
17.
Cluster analysis and visualisation of electronic health records data to identify undiagnosed patients with rare genetic diseases.
Sci Rep
; 14(1): 5056, 2024 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424111
18.
Disruption of vascular homeostasis in patients with Kawasaki disease: involvement of vascular endothelial growth factor and angiopoietins.
Arthritis Rheum
; 64(1): 306-15, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21905000
19.
Mutations in SEC63 cause autosomal dominant polycystic liver disease.
Nat Genet
; 36(6): 575-7, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15133510
20.
Contribution of common and rare variants to Asian neovascular age-related macular degeneration subtypes.
Nat Commun
; 14(1): 5574, 2023 09 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37696869