Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat
; 43(5): 582-594, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170830
2.
Saliva for molecular detection of SARS-CoV-2 in pre-school and school-age children.
Environ Microbiol
; 24(10): 4725-4737, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36065993
3.
Neuroinflammatory Disease following Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Infection in Children.
J Pediatr
; 247: 22-28.e2, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35577119
4.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
5.
16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 57(5): 301-307, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287593
6.
Biallelic alterations in PLXND1 cause common arterial trunk and other cardiac malformations in humans.
Hum Mol Genet
; 32(3): 353-356, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396997
7.
Predictors of clinically urgent intracranial pathology at neuroimaging in children with complex febrile seizures: a retrospective cross-sectional study.
Acta Paediatr
; 109(2): 349-360, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31310688
8.
Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 666-673, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27523598
9.
Clinical and genetic heterogeneity in familial steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 33(3): 473-483, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29058154
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Strains Responsible for Invasive Meningococcal Disease in Patients With Terminal Complement Pathway Deficiencies.
J Infect Dis
; 215(8): 1331-1338, 2017 04 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28368462
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Impact of Implementing National Guidelines on Antibiotic Prescriptions for Acute Respiratory Tract Infections in Pediatric Emergency Departments: An Interrupted Time Series Analysis.
Clin Infect Dis
; 65(9): 1469-1476, 2017 Oct 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29048511
12.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 24(4): 967, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-35394429
13.
Do All Children Who Present With a Complex Febrile Seizure Need a Lumbar Puncture?
Ann Emerg Med
; 70(1): 52-62.e6, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28259480
14.
Epidemiology of idiopathic nephrotic syndrome in children: endemic or epidemic?
Pediatr Nephrol
; 31(12): 2299-2308, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27778092
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Clinical and molecular delineation of Tetrasomy 9p syndrome: report of 12 new cases and literature review.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1252-61, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25847481
16.
Delineation of EFTUD2 haploinsufficiency-related phenotypes through a series of 36 patients.
Hum Mutat
; 35(4): 478-85, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24470203
17.
Invasive pneumococcal disease in children can reveal a primary immunodeficiency.
Clin Infect Dis
; 59(2): 244-51, 2014 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24759830
18.
Multiple congenital anomalies-intellectual disability (MCA-ID) and neuroblastoma in a patient harboring a de novo 14q23.1q23.3 deletion.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1310-7, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24665034
19.
Somatic and germline activating mutations of the ALK kinase receptor in neuroblastoma.
Nature
; 455(7215): 967-70, 2008 Oct 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-18923523
20.
Use of Rapid Antigen Triple Test Nasal Swabs (COVID-VIRO ALL-IN TRIPLEX: Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2, Respiratory Syncytial Virus, and Influenza) in Children With Respiratory Symptoms: A Real-life Prospective Study.
Open Forum Infect Dis
; 11(1): ofad617, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38173847